A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése

Tünetek

Gilbert-szindróma egy olyan betegség viselő örökletes jellegű, és kíséri állandó vagy ideiglenes növekedése a bilirubin szint a vérben, sárgaság és más funkciók rejlő pecheni.Nesmotrya betegség hiperbilirubinémiát ezeknél a betegeknél is az élet, a betegség nem veszélyes, nem igényel speciális kezelést és leginkább nyilvánvalóvá válik, általában serdülőkorban, azaz - 11-15 év alatt, és a férfiaknál egy ilyen kórtan gyakoribb, h m nők számára.

Hogyan terjed a betegség?

A Gilbert-szindrómát autoszomális recesszív típusú transzmisszió jellemzi. Egy ilyen mechanizmus azt jelenti, hogy a normál emberi gének elrettentő hatást fejtenek ki kóros iker génjeikre, ezért csak akkor jelentkeznek problémák, ha mindkét génnek van ilyen hibája.

Így az ilyen betegségben szenvedők egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek, és a szüleiknek nem feltétlenül kell ezt a betegséget alkalmazni.

A Gilbert-szindróma mechanizmusa

Az ok a Gilbert-szindróma mutáció a gén felelős a májenzim - glükuronil, amely egy speciális katalizátor, amely részt vesz az anyagcsere bilirubin során képződött bomlása eritrociták.
A glukuronil-transzferáz elégtelen mennyisége ebben az esetben akadályt jelent a bilirubin és a glükuronsav molekulák kötődéséhez a májban, és ennek következtében a vér növekedésének oka.
A szabad (közvetett) bilirubin mérgező hatást gyakorol a szervezetre és különösen az idegrendszerre. És hogy semlegesítse ezt az anyagot csak a májra képes, amely a glükuroniltranszferáz segítségével megköti, és biztosítja a testből történő eltávolítását az epével együtt.
Ugyanazon Gilbert-szindróma jelenlétében, ha a bilirubin emelkedik, a vér szintjének csökkenése speciális preparátumokkal történik.

Okok, amelyek a Gilbert-szindróma kialakulásához vezethetnek

A Gilbert-szindróma kialakulásának fő okai a következők:

  • csalánbetegségek;
  • olyan helyzetek, amelyek stresszt okozhatnak;
  • akut vírusos hepatitis;
  • nehéz fizikai munka;
  • menstruáció nőknél;
  • böjtölés;
  • alkoholfogyasztás;
  • kiegyensúlyozatlan táplálkozás.

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb esetben, a fő és az egyetlen megnyilvánulása Gilbert szindróma sárgaság fordul elő, hogy a hatása alatt bizonyos körülmények között, és így rajta szórványos. Sőt, a jelek sárgaság ebben az esetben jelennek meg, sárgás, szaruhártya és a festés a bőr pigmentációs mint lábak, kezek, a szemhéjak, az arcon háromszög és a hónalj viselő diffúz jellegű.

Ritka esetekben a betegség tünetei lehetnek:

  • fájdalom vagy súlyosság a megfelelő hipoondriumban;
  • puffadás;
  • rossz étvágy;
  • viszketés és hányinger;
  • székletzavarok;
  • keserű íze a szájban;
  • a máj méretének megváltozása;
  • álmatlanság;
  • gyengeség és fáradtság;
  • szédülés.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma diagnosztizálása meglehetősen bonyolult. A leghatékonyabb módja ennek a betegségnek a kimutatásához közvetlen DNS-diagnózis, amely lehetővé teszi a TA-ismétlések számának meghatározását a génben. Azonban a legtöbb esetben a Gilbert-szindróma genetikai analízisét csak akkor alkalmazzák, ha már minden más patológiai meghatározási módszert már használtak. És rendszerint, mielőtt ez az eljárás alkalmazandó:

  • a betegség felmérése és vizsgálata a betegség manifesztációinak azonosítása céljából;
  • laboratóriumi vizsgálatok - vizelet és vér általános analízise, ​​nikotinsav és fenobarbitál minták. A bilirubin szintjének megfigyelése a vérben az étkezési bevitel csökkenésének hátterében;
  • a hasüregek ultrahangvizsgálata.

Ebben az esetben különös figyelmet fordítunk ebben az esetben a máj méretének változására, az epehólyagban lévő kövek jelenlétére, valamint a falak vastagságára.
A májcirrózis kizárása érdekében szúrás biopszia vagy fibroszkórozás történik, amely lehetővé teszi a májstruktúra változását akár 92% és 99% pontossággal is.
És csak akkor, ha ezek a módszerek nem hozták meg a kívánt eredményt, a betegeket megkérik, hogy adjanak át DNS-tesztet.

Gilbert-szindróma kezelése

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma kezelése bizonyos diétát, munkát és pihenést követel. Az alkoholfogyasztás és a túlzott fizikai megterhelés elutasítása általában a megmentő étrend betartása mellett lehetővé teszi a bilirubin megtartását a szükséges határokon belül, vagy valamivel magasabb szinten, mint a norma. Ezért a betegség súlyos kezelése nem szükséges.
Érdemes megjegyezni, hogy a diéta Gilbert-szindróma fontos szerepet játszik Tekintettel arra, hogy lehetővé teszi, hogy normalizálják májfunkció kötődése bilirubin és arra a következtetésre jutott, hogy az epe. Mi ez az étrend?

A májfunkció helyreállításához az ételt naponta 4-5 alkalommal kis adagokban kell elfogyasztani. A diéta ebben az esetben tartalmaznia kell a ropogós gabona, zsírszegény túró, levesek, zöldségek, kenyér, alacsony zsírtartalmú marhahús, baromfi, gyümölcs és savanyú kompót. Kizárja ugyanazt a megköveteli hal, zsíros hús, sóska, spenót, zsíros hús és gazdag húsleves, fagylalt, kávé, fűszeres fűszerek.
Ezen kívül, időről időre lehet rendelni termékeket, amelyek Hepatoprotectors - „Karsil”, „Essentiale Forte”, „Hofitol” stb, amely lehetővé teszi, hogy támogassa a máj működését.
Súlyos esetekben, akkor lehet rendelni a fenobarbitál, indukáló enzim monooksidaznoy hepatocitarendszerében, amely lehetővé teszi, hogy csökkentsék a bilirubin szint a vérben, valamint megszabadulni dyspepsia.

Abban az esetben, ha a bilirubinszint 50 μmol / l-hez közeledik, és a nem kielégítő egészségi állapot, a betegek hemostorpciót kapnak, ami a toxinok vérének extrarenális tisztítása. A bilirubin koncentráció csökkentése a folyamat során történik, és a beteg jobban érzi magát.
Ezenkívül a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek évente 2-3 alkalommal "Urosanát" mutatnak be, ezáltal elkerülhető az epehólyagban kialakult elváltozások kialakulása.

Gilbert-szindróma kezelése népi gyógymódokkal

Mivel népszerű Zhilera szindróma egy formájának tekinthető májbetegség, a fő kezelési módszer a e patológia népi jogorvoslati használni infúziók és főzetek jó hatással vannak a szervezet. Így nyersanyagként gyakran kamilla és málnavirág virágokat, St. John's sörét, tejes csalétek, tansy és immortelle gyümölcsét használják.

Abban az esetben, ha a betegséget sárgaság járja, akkor a népgyógyászat a következőket jelenti:

  • a scribbler infúziója szagtalan;
  • a cikória kivirágja rendes.

A scribbler infúziója a következőképpen történik. Egy kanálnyi füvet töltöttek egy pohárba, hideg ivóvízzel töltötték és az éjszakára maradtak. A nap folyamán egyenlő adagokban fogyasztják.

Hagymás cikória általános előállítása a következő módon. Egy evőkanálnyi gyógynövényt öntsünk egy pohár ivóvízbe, tűzbe dobjuk, 25 percig forraljuk, majd egy órára ragaszkodunk. A levest kis adagokban, étkezés előtt használják.

Ki mondta, hogy lehetetlen gyógyítani súlyos májbetegségeket?

  • Sok módszert kipróbálnak, de semmi sem segít.
  • És most készen áll arra, hogy kihasználja az olyan lehetőségeket, amelyek a régóta várt jólétet nyújtják Önnek!

Hatékony gyógymód létezik a máj kezelésére. Kövesse a linket, és derítse ki, hogy az orvosok mit ajánlanak!

Hogyan csökkenthető a bilirubin Gilbert-szindrómában?

tartalom

A Gilbert-szindróma krónikus és örökletes. Fő veszélye a bilirubin mérgezésének valószínűsége, ami a vérsejtek bomlása. Általában az epével együtt ürül a belekben, de Gilbert-szindrómával ez a folyamat sokkal bonyolultabbá válik.

A férfiak 5-7-szer gyakrabban vannak betegedve, mint a nők, különösen a fiatalok. A Gilbert-szindrómás betegek teljes száma az összes világ népességének 0,5-7% -a, afrikai és ázsiai országokban koncentrálódik.

Tünetek és okok

Tünetek, amelyek elegendőek észrevenni őket, Gilbert-szindróma ritkán mutat.

Közülük:

  • a bőr és a szemek fehérje sárgás színt kap;
  • növekvő gyengeség, levertség;
  • szédülés és fejfájás;
  • alvászavarok.
Számos olyan tünet jelentkezik, amely ritkábban fordul elő, és egyik vagy másik módon a gyomor-bél traktus problémáival is jár:
  • csökkenő hiány;
  • kellemetlen (általában keserű) íze a szájban;
  • eróció és gyomorégés;
  • hányinger;
  • székletekkel kapcsolatos problémák;
  • tompa fájdalom a jobb oldalon, ahol a máj található, általában a nem megfelelő ételek használatából ered.

Mivel a Gilbert-szindróma - egy örökletes betegség kezdetben okozhat létezését már beépítették a szervezetben, és továbbítjuk a sajátosságok gént UGT 1A1, amely, ha sérült vagy mutációjának, provokálja a szervezet tendencia, hogy csökkentse generációs glyukoroniltransferaticheskogo enzimet. Hiánya megakadályozza a bilirubin kötődését és visszahúzódását a szervezetből.

A betegség átadása közvetlen öröklődésen keresztül történik, a gyermekek mindkét nemtől származó szülőknél kapják.

A pubertás előtt Gilbert-szindróma nem jelenik meg, ha akut formában nem áll fenn vírusos hepatitis fertőzés. Az exacerbációk általában tavasszal és ősszel, évente 2-4 alkalommal fordulnak elő, és a legaktívabbak akár 45 évig is.

Számos oka lehet a betegség gyors fejlődése vagy súlyosbodása miatt:

  1. Rendszeres érzelmi és fizikai stressz, túlzott munkavégzés.
  2. Vírusos betegségek vagy krónikus exacerbációk.
  3. Külső tényezők, például hipotermia vagy a test túlmelegedése, valamint a traumák és műveletek hatásai.
  4. A szervezet kimerülése, éhezés, vagy éppen ellenkezőleg, az étkezés éles elutasítása.
  5. Menstruáció.
  6. Káros anyagok, alkoholos, narkotikus és nikotintartalmú anyagok befogadása.
  7. Sok acetilszalicilsavat tartalmazó gyógyszerek elfogadása.

Hagyományosan a betegség lefolyása az elengedés és az exacerbáció időszakára oszlik.

diagnosztika

A bilirubin Gilbert-szindrómában emelkedik, ami sok komplikációt okozhat. Rendszerint a betegeket fájdalomban kezelik a hypokondriumban, ahol a máj található.

Ebben az esetben a diagnosztikai eljárás a következő:

  1. A páciens életmódjának egyes jellemzői és a manifesztált betegség anamnézisének elemzése, pl. a megnyilvánuló fájdalmak, a korábban továbbadott betegségek, különösen a fertőző betegségek jellege és időtartama, valamint egyéb olyan tényezők, amelyek májkárosodást okozhatnak. Azt is ellenőrzik, hogy a szülők hasonló problémákkal küzdenek.
  2. Külső vizsgálat a páciens állapotának és a máj mérgezésének elemzésével (a Gilbert-szindrómában a bilirubin szintje néha megnöveli).
Diagnosztikai célokra számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek:
  • koagulogram, amely meghatározza a véralvadás mértékét;
  • genetikai rendellenességek jelenlétének molekuláris diagnosztikája és egy azonos célra tervezett polimeráz láncreakció;
  • vírusos hepatitis jelenlétének elemzése;
  • általános és biokémiai vérvizsgálatok;
  • a vizelet és a széklet elemzése;
  • minta a bilirubin szintjére és annak változásaira.

Gilbert-szindróma jelenlétében ezek az elemzések a következő eredményeket eredményezik:

Összefüggés: bilirubin és Gilbert-szindróma, normál indexek

A májpigmentáció semlegesítésének folyamata, amelyben a bilirubin felhalmozódása a szervezetben Gilbert-szindrómának hívták. A betegséget először a 20. század elején fedezték fel, és az úgynevezett alkotmányos májműködési zavar és a családi jóindulatú sárgaság.

Ez a hiba genetikai szinten, leggyakrabban a férfi vonalon terjed. Ehhez a patológiához jellegzetes tünet a bőr és a nyálkahártya sárgulása, a májszövet károsodása nélkül. A Gilbert-szindróma kezelésére vonatkozó különleges intézkedések nem szükségesek.

Gilbert-szindróma diagnosztizálására szolgáló módszerek

A legtöbb ember sok éven át ilyen patológiában él, és nem gyanítja, hogy létezik. Általában a betegséget véletlen vizsgálattal és leggyakrabban serdülőkorban érik.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a beteg panaszaira és a kiegészítő vizsgálatok eredményére épül.

A szellemi túlcsordulás során, amikor a víz egyensúlya a testben vagy a fertőző vagy vírusos betegség hátterében zavar, a betegek megfigyelhetik a következő tüneteket:

  1. Nehézségek a memóriával.
  2. Problémák az alvással.
  3. Mentális instabilitás.
  4. Fejfájás és hányinger.
  5. Fájdalom a hasban és a májban.
  6. Megnövekedett icterus a bőrön.
  7. Izomfájdalom.
  8. Légzési nehézség és gyors pulzus.

Az ilyen panaszok alapján elemzéseket végeztek annak a lehetséges okok kizárására, amelyekben a megemelkedett bilirubin megjelenhet:

  • Hepatitis és más májbetegségek.
  • Az epeutak betegségei.
  • Enzimopátiás sárgaság.
  • Túlzott tartalom a béta-karotin szervezetben.
  • Cholestasis.

Ehhez a következő vizsgálatokat kell alkalmazni:

  • A hemoglobin vérvizsgálata. A Gilbert-szindróma jelenlétében a koncentrációja meghaladja a 160 g / l-ot.
  • Máztani vizsgálatok. A közvetett bilirubin szintje magasabb lesz a megengedhető értéknél, míg más májenzimek normális határokon belül maradnak.
  • DNS-tesztelés. Néha ez a genetikai elemzés elég ahhoz, hogy a diagnózist.
  • Vizeletvizsgálat. A jellegzetes mutató a bilirubin jelenléte.

A diagnózis megerősítéséhez a tesztek alkalmazhatók:

A természetes anyagokon alapuló speciális gyógyszer

A gyógyszer ára

Visszajelzés a kezelésről

Az első eredmények egy hét múlva érkeznek

További információ a készítményről

Naponta egyszer, 3 cseppenként

Használati utasítások

  • A bilirubin koncentrációját reggel üres gyomorra ellenőrizni kell. Ezt követően a betegnek napi kétszáz kalóriát kell fogyasztania két napig. A bilirubin mintáját megismételjük. A Gilbert-szindrómát a pigmentszint növekedése több mint 50% -kal jelzi.
  • A betegséget az intravénás nikotinsav után bilirubinszint-emelkedéssel igazolták.
  • Ugyanezeket az eredményeket figyeljük meg a rifampicin beadása után.
  • A fenobarbitál bevétele után a vér pigmenttartalmának csökkenése pozitív hatással lesz.

Szükség esetén további információ áll rendelkezésre a számítógépes tomográfia vagy a máj, a hasnyálmirigy és az epevezeték ultrahangjának alkalmazásával.

A bilirubin megengedhető eredménye a vérben

A teljes bilirubin elfogadható mértékét 3,4-20,5 μmol / l-nek tekintjük. Ez az érték két összetevőből áll - közvetlen és közvetett bilirubinból. Ha a pigment koncentrációja megnövekszik, fontos tudni, hogy melyik bilirubin nőtt meg az együttható.

A közvetlen bilirubin kötött állapotban van és nem jelent fenyegetést. Az indirekt bilirubin szabadon mozog a testen, és nagy mennyiségben felhalmozódva mérgező hatást gyakorol a belső szervekre. A több tucatszoros szint növekedése már az élethez is fenyegetést jelent.

Akár 60 μmol / l

Az indirekt bilirubin szabadon képes behatolni a sejtekbe, és negatív hatással lehet a benne rejlő folyamatokra. Ennek az enzimnek a normája nem nagyobb, mint 8,5 μmol / l. Ha szintje nőtt, de nem haladja meg a 60 μmol / l-t, csak a perifériás szövetek sérülnek.

Ilyen esetekben, feltéve, hogy nincsenek olyan tünetek, mint álmosság, hányás, instabil mentális állapot, a gyógyszeres kezelést nem használják. Terápiaként az abszorbenseket, a kék fénykezelést és az étrendi táplálkozást alkalmazzák.

Több mint 80 μmol / l

A 80 μmol / l feletti mutatók növekedésével a bilirubin bejutása jelentősbb szervekbe kerülhet. Lehetnek az agysejtek, a szív és a légzőrendszer. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek ilyen gyógyulást, alkoholtartalmú italokat vagy vírusos betegségek átadásával előidézhetik az ilyen ugrást.

A tünetek közé tartozik az étvágy csökkenése, hányás, álmatlanság, éjszakai álmok. Az ilyen betegek orvosi felügyelet alatt állnak orvos állandó felügyelete mellett, ahol fenobarbitállal, májvédőkkel, antitoxikus gyógyszerekkel és abszorbensekkel vannak ellátva. Különösen nehéz esetekben vérátömlesztést alkalmaznak.

Az étkezési fehérje ételeket, zsírokat és zöldségeket tisztító betegeknél csak a porcok, a kekszek és a kefir kefir lehet enni. Az ilyen étrendet tiszteletben kell tartani mindaddig, amíg stabil remissziót nem állapítanak meg, majd csak olyan edényeket hagynak fel, amelyek súlyosbodáshoz vezethetnek.

A Gilbert-szindróma nem életveszélyes, de végül a cholelithiasis kialakulásához vezet.

A bilirubin csökkentésének módszerei

Miután kimutatták a májpigment magas arányát a vérvizsgálatban, a betegek aggódnak a bilirubin csökkentésében.

Először is meg kell határozni és kizárni az enzim szintjének emelkedését okozó okot. Ha ez egyidejű betegség, akkor meg kell gyógyítani, egyébként a bilirubin szintje ismétlődik.

Az orvos kiválasztja a megfelelő komplex terápiát, és előírja a kezelést, a tünetek elemzését, a betegség kórtörténetét és a beteg általános egészségi állapotát.

Az orvosi ellátáshoz egy kötelező tétel javasolt a szigorú étrend betartása:

  1. Az étkezés alapja a gabonafélék és a gabonafélék különféle gabonafélék.
  2. Az első ételeket csak zöldséglében szabad elkészíteni.
  3. Több tejtermék és édes gyümölcs.
  4. Használhat friss gyümölcsleveket, kókákat, komposztokat, teákat a gyógynövényeken.
  5. Alacsony zsírtartalmú húst és haltermékeket használjon.
  6. Fragcionális ételek kis adagokban.
  7. Kizárja a menüből citrusféléket, fűszeres zöldségeket és fűszereket.
  8. Alkoholt, szódát, erős teát és kávét is tilos.
  9. A füstölt, zsíros ételek, valamint a sült ételek csak súlyosbítják a problémát.

Kiegészítő intézkedésekként a hagyományos orvosláshoz fordulhat.

gyógyszer

Az orvos által kijelölt gyógyszerterápia fő feladata az egyidejű betegség kezelése, a tünetek eltávolítása és a terhelés csökkentése a májban. Emiatt általában az előírt gyógyszerek, mint például:

  1. Hepatoprotectors. Pancreatin, Essentiale segít a májsejtek helyreállításában.
  2. Epe. Az allochol normalizálja az epe kiáramlását.
  3. Az antibiotikumok csökkentik a gyulladást.
  4. Az emésztést javító készítmények, például Mezim.
  5. Abszorbensek és antiemetikumok a tünetek enyhítésére.
  6. Növényi készítmények a máj tisztítására és támogatására.

Népi jogorvoslat

A bilirubin csökkentése érdekében gyógynövény levest: borsmenta, oregán, sárgarépa, tejcsíra, cikória nagyon jónak bizonyult. A gyógynövényeket forrásban lévő vízzel főzik, és félórás infúzió után naponta többször is készíthetők.

A hatékony segítségnyújtás a következő lehet:

  • Birch levelei, ha két pohár forró vizet főzünk, és 30 perces ülepítés után körülbelül 7 napig ültetünk.
  • Naponta kétszer 100 ml cukorrépaszedra.
  • Száraz anyatej forró vízben 30 percig forraljuk, és üres gyomorra 14 napig inni.
  • Corn. Szárított sztigmák ragaszkodnak forró vízhez és ivás előtt egy negyed csészét.

megelőzés

A megfelelő életmód minden korban megőrizte és helyreállította az egészséget. Ezért ne hagyja figyelmen kívül az orvos étrenddel kapcsolatos ajánlásait. A korrigált étrend és a friss levegőben lévő mérsékelt fizikai erőkifejtés kombinációja nemcsak a magas bilirubinszint komplex kezelésének, hanem a visszaesés elleni hatékony megelőzésnek is kiváló.

A jobb eredmény érdekében el kell felejtenie a rossz szokásokat, mint az alkohol és a cigaretta. Továbbá felesleges elkerülni a stresszes helyzeteket, és megszüntetni a mesterséges színeket és tartósítószereket tartalmazó termékek használatát.

És ha Gilbert-szindróma megerősítést nyer, akkor figyelembe kell venni, hogy ez a betegség gyógyíthatatlan, ami azt jelenti, hogy rendszeresen orvoshoz kell fordulni.

Gilbert-szindróma

Kapcsolódó témájú cikkek:

Általános információk a Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, röv. GS, egyéb nevek: alkotmányos májműködési zavar, familiáris nem hemolitikus sárgaság, familiáris jóindulatú nem konjugált hiperbilirubinémia) - a semlegesítő bilirubin jóindulatú, progresszív örökletes károsodása a májban.

Gilbert szindrómáját először Augustine Gilbert (Augustin Gilbert) írta le 1901-ben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -át szenvedik el (bár nem mindig tisztában vannak ezzel). Mivel genetikailag meghatározott betegség, a Gilbert szindróma eltérő eloszlása ​​a lakosság körében a különböző régiók a bolygón. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinensen az SJ legmagasabb gyakorisága 26%, Délkelet-Ázsiában a legkisebb 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség Gilbert-szindrómával, köztük Napóleonnal megbetegedett. Valószínűleg ez nem akadályozta meg őt, hogy Oroszországot meghódítsa. Sok tulajdonos az SZ és a híres sportolók között, köztük a teniszezők Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek kétségkívül szenvedtek el ettől a betegségtől Pechorin, a regény főszereplője M. Yu Lermontov "Hero of Our Time" -től. Valószínűleg a mű szerzője a "zhelbershchikov" számához tartozott, hiszen sok évvel később az orvosok által leírt szindróma megnyilvánulásainak alapos ismerete alapján ítélte meg.

A férfiak többször gyakoribbak a nőknél. Úgy gondolják, hogy ez a hormonális hátterű nemi különbségeknek tudható be.

Gilbert-kór vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-kór vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést szinte ugyanúgy használják. Ugyanakkor nincs elég világos, hogy cserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

A Gilbert-szindróma okainak megértésében áttörést jelent a 1995-ben a betegség kialakulásáért felelős genetikai hiba megfejtése. Azt találtuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidjai láncában a TATAA szekvencia után két további elemet találtak: TA (timin-adenin). Ez a további nukleotidok behelyezése lehet egyszer vagy többször megismételve. A széles súlyosságától és sokféle klinikai manifesztációk Gilbert-szindróma, nyilvánvalóan az eredménye genetikai abnormalitás többváltozós.

Az említett genetikai hiba megakadályozza a leolvasási genetikai információ egy teljes szintézisét az enzim a májban uridin-difoszfát-glükuronil (a modern osztályozás - bilirubin-UGT1A1). A glükuroniltranszferáz szükséges a közvetett bilirubin egyenes vonalba történõ átalakításával, glükuronsav hozzáadásával a molekulájához. Indirekt bilirubin egy toxikus anyag, hogy a test (elsősorban a központi idegrendszer) és a clearance csak úgy lehetséges, konverziós a máj közvetlen bilirubin. Ez utóbbi az epével ürül ki a szervezetből.

Megállapították, hogy a Gilbert-szindrómával a glukuronil-transzferáz enzim teljes értékű tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma csak a normálérték 20-30% -a. Ez az összeg normális körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere sikertelen, ami a vérben lévő közvetett bilirubinszint és az enyhe sárgaság kifejlődésének enyhe növekedéséhez vezet.

Hát, megnövekedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és ettől? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel ez nem jár semmilyen következménnyel?

Valóban úgy gondolják, hogy Gilbert szindróma a test genetikai jellemzője, nem pedig betegség.
De van egy olyan fontos körülmény, amely nem mindenki számára ismert: a glükuroniltranszferáz enzim szükséges nemcsak a bilirubin, hanem sok mérgező anyag semlegesítésére, valamint számos gyógyszer metabolizmusára. Ezért beszélnünk kell a máj méregtelenítő funkciójának csökkentéséről, és a bilirubin szintje csak az állapota vizuális mutatójaként szolgál.

A Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökölte. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához kicsit el kell kerülnünk az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden embernek kettős génje van. Az egyiket az anyától örökölték, a másik az apától örökölt. E duplikáció miatt a 100% -kal elkerülhetetlen genetikai betegségek csak azokban a ritka esetekben nyilvánulnak meg, amikor mindkét gén anomális (úgynevezett homozigóta változat).

Sokszor egy pár génben csak egy az anomális (heterozigóta változat). Egy heterozigóta változatban a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

  • Az öröklés domináns fajtája - a beteg gén uralja az egészségeseket. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
  • Az öröklés recesszív típusa - az egészséges gén sikeresen kompenzálja kettős génjének anomáliáját, és mélyedésekbe (elnyomja) tevékenységét. Ez a Gilbert-szindróma ilyen típusú öröksége. A problémák csak egy homozigóta változatban merülnek fel - ha mindkét gén abnormális. Mindazonáltal egy ilyen lehetőség valószínűsége nagyon magas, mivel a Gilbert-szindróma heterozigóta génje a népesség körében nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek hordozzák a kóros gént, de a Gilbert-szindróma nem betegszik (habár a közvetett bilirubin még kissé emelkedett).

Az autoszómás mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a szexhez (ellentétben például a hemofíliával, amelyet kizárólag a férfiak érintenek).

A Gilbert-szindróma öröklésének autoszomális recesszív mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

  • A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek szüleinek nem feltétlenül kell betegnek lenniük ezzel a betegséggel
  • A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszómás domináns betegségnek (domináns típusú öröklésnek tekintették, a betegség nyilvánvalóvá vált, még akkor is, ha csak egy gén anomális a párban). A legújabb molekuláris genetikai vizsgálatok megcáfolták ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy a kóros gén hordozói az emberek közel fele. A domináns típusú örökléssel a Gilbert-szindróma szülőktől való eljutásának esélyei minimálisak. Szerencsére ez nem így van.

Mindazonáltal, az uralkodó-autoszómás öröklés típusának megállapítása még olyan forrásokban is megtalálható, amelyek az elavult információkat használják.

Gilbert-szindróma tünetei és áramlási sajátosságai

Az esetek 30% -ában a Gilbert-szindróma tünetmentes. A felmérés során több indirekt bilirubin emelkedett szintjét véletlenül észlelték más okból.

Továbbá, a Gilbert-szindróma általában nem jelentkezik a pubertás időszaka előtt.

A betegséget krónikusan és periodikusan súlyosbodó tünetek jellemzik. Az exacerbációk gyakorisága változik: évente egy-öt évtől évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakoribbak 25-30 éves korban, a 45 év ritka és kevésbé hangsúlyos. Az exacerbációk általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete egy enyhe sárgás, amely időszakosan előfordul. Minden harmadik betegnek a betegség megnyilvánulása van, és ez korlátozott. Egyes betegeknél a sárgaság mindig jelen van. Általában észrevehető a szem sclera (az úgynevezett icteric sclera). Jelentősen kevésbé hangsúlyos a bőr sárga színe.

A sárgaság megjelenését általában előzi meg a kedvezőtlen tényezők hatása, vagy kiváltó tényezők:

  • csalán és vírusos betegségek
  • kár
  • alacsony kalóriatartalmú étrend és éppen éhezés
  • túlzás, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
  • alváshiány
  • kiszáradás
  • túlzott fizikai aktivitás
  • érzelmi stressz
  • menstruáció
  • bizonyos gyógyszerekkel: anabolikus szteroidok, szulfonamidok, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, gyógyszerek paracetamol tartalmú és mások, recepció, a hormonális fogamzásgátlók (miért?)
  • alkohol fogadása stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációkat az emésztőrendszer tünetei kísérik:

  • fájdalmak és görcsök a hasban, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a megfelelő hipoondriumban
  • gyomorégés
  • fémes vagy keserű íz a szájban
  • az étvágycsökkenés egészen az anorexiaig
  • hányinger és hányás, gyakran édességek láttán
  • gyomor túlcsordulás érzése
  • felfúvódás
  • székrekedés vagy hasmenés

Gyakran fájdalmas tünetek jelentkeznek a betegek számára:

  • általános gyengeség
  • rossz közérzet
  • állandó fáradtság
  • a figyelem gyengülése
  • szédülés
  • gyakori palpitáció
  • álmatlanság
  • éjszakai hideg verejték
  • lázas hidegrázás
  • fájdalom az izmokban

Néhány betegnek is van tünete az érzelmi szférának:

  • indokolatlan félelem és pánikrohamok
  • A depressziós hangulat, amely néha hosszabb ideig tartó depresszióvá válik
  • ingerlékenység
  • néha az antiszociális magatartás tendenciája van

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy gyakran a beteg állapotát az auto-suggestion faktor befolyásolja.

A psziché a betegeket gyakran sérült nemcsak tünetekkel jelentkezik, hogyan kell kezdeni egy fiatal korban folyamatos kórházi kísérete. Hosszú távú, folyamatos vizsgálat, tanácsadás, utazások klinikák végül inspirálja teljesen alaptalan néző magukat súlyosan megbetegedett, és rosszabb ember, mások indokolatlanul kénytelen demonstratív figyelmen kívül hagyni a betegség.

Az általános vérvizsgálat néha enyhén csökkent hemoglobint (110-100 g / l), egy hatástalan retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A biokémiai vérvizsgálat emeli a közvetett bilirubinszintet. A közvetett bilirubin indikátorai nagymértékben változóak: a nyugalmi időszakban 20-35 és 80-90 μmol / l között, és 140 μmol / l-ig, sőt még az exacerbációk során is. Közvetlen bilirubin normál határokon belül, vagy enyhén emelkedett (a közvetett arány legfeljebb 20% -a).

A máj egyéb sérüléseit, valamint más szerveket nem észlelik. Ha azonosítják, nem Gilbert szindróma, hanem valami más. Nem szabad elfelejteni, hogy a Gilbert-szindróma kíséri másik felét a máj és az epeutak betegségek: epeúti diszfunkció, a krónikus hepatitis, krónikus epehólyag-gyulladás, cholangitis, zholchekamennoy-betegség és krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyomor- és mások.

A Gilbert-szindrómával végzett diagnózis és a vizsgálati program

A Gilbert-szindrómának a modern képességekkel való felismerése nem nehéz.

Figyelembe veszi a betegség családi jellegét, a fiatal korban bekövetkező megnyilvánulások kialakulását, a krónikus folyamatot rövid távú exacerbációkkal és a közvetett bilirubin növekedésével.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja más, gyakran súlyosabb betegségek kizárása a Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

  • Az általános vérvizsgálat - az SZ-vel kimutathatja a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenlétét a vérben) és az alacsony hemoglobint.
    Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása indokolja a vérrendszer mélyebb vizsgálatát, mivel hemolitikus sárgasággal fordul elő, ami a közvetett bilirubin fokozódásával is előfordul.
  • A vizelet általános vagy közös analízise - a változások SZH-ján nincs jelen.
    Az urobilinogén és bilirubin kimutatása a vizeletben a hepatitis jelenlétére utal.
  • A vér glükózja - az SZ-ben a normák határain belül, vagy csökken.
  • Vér albuminok - az SZ-ben a normában.
    Az alacsony szint a krónikus máj- és vesebetegségeknél fordul elő.
  • Aminotranszferáz (ALT, AST) - az SZ a normában.
    A hepatitisre jellemző a magas szint.
  • GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - a SZ határon belül.
  • Timolovaya minta - SZ negatív.
    Pozitív teszt a hepatitis és sok más betegség esetén.
  • Alkáli foszfatáz - normál SZ-vel (a fiatalokban általában 2-3 alkalommal növelhető).
    Éles növekedés következik be az epe kiáramlásának mechanikus elzárásával.
  • Prothrombin index és protrombin idő (vér koaguláló rendszerének vizsgálata) - az SZ a normában.
    A változások jellemzőek a krónikus májbetegségekre, mivel az utóbbi a véralvadási faktorok többségét hozza létre.
  • A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus) markerek (antitestek), cytomegalovírus fertőzés - SZ negatív.
  • Autoimmun máj tesztek - az SZ autoantitestek nem ismertek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről szól.
  • Ultrahang - az SZH változása a máj struktúrájában nem észleli. Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A cholangitis, a számszerű kolecisztitisz, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelt jelenségei nem tagadják a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társait. Az SLE lépjeinek növekedése nem jellemző.
  • pajzsmirigy Study, patológiájának amely szoros kapcsolatban áll májbetegség - ultrahang pajzsmirigy, pajzsmirigy hormon szintjét, azonosító autoantitestek pajzsmirigy.
  • A szérum vas, transzferrin, ferritin, réz, ceruloplazmin, amelyhez a máj kapcsolatba hozható.

A fenti vizsgálatok elvégzésével számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti a Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert-szindrómát:

  • A fenobarbitál fenobarbitállal végzett kísérlet 5 napos Gilbert-szindrómával végzett 3 mg / kg / nap dózisban a közvetett bilirubinszint jelentős csökkenéséhez vezet.
  • A nikotinsavat tartalmazó minta - 50 mg nikotinsav intravénás injekciója a közvetett bilirubin szintjének 3 órás, 3 órán belüli emelkedését eredményezi.

Egy adott történelmi pillanatban két módszer teljesen megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát:

  • Molekuláris genetikai analízis - polimeráz láncreakció (CPR) alkalmazásával kimutatható a Gilbert-szindróma kialakulásáért felelős DNS abnormális tulajdonsága. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
  • Szúrás máj biopszia - egy speciális tűvel a jobb oldali oldalon, egy analízishez egy kis darab 1 mm átmérőjű és 1,5-2 cm hosszú májszövetet kapnak, akik azt próbálták megmondani, hogy ez nem igazságos. Jobb, ha az ultrahang felügyelete alatt biopszia történik. A francia kifejlesztett egy over-the-top biopsziát. A lyukak biopsziájához való viszony kétértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában "arany szabványnak" tekintjük, és azt javasoljuk, hogy ne csak Gilbert-szindrómával, hanem bármilyen hepatitisszel is végezzék. Nyugaton az uralkodó vélemény szerint kevés bizonyíték van rá, és elégséges a Gilbert-szindrómának fenobarbitállal való megerősítése.

Alternatívája a szúrás máj biopszia:

  • Fibroskanirovanie vagy elastometry máj ( „FibroScan„) - a nem-invazív, és ezért lehetővé teszi a biztonságos technika segítségével a berendezés francia”FibroScan" érzékeli strukturális változások a májszövet, amelyek jellemzőek a krónikus májbetegségek. A fejlesztők azzal érvelnek, hogy a technika eredményeinek megbízhatósága nem rosszabb, mint a szúrás biopszia.
  • A fibroteszt és a fibromák nagyon megbízhatóak, és ami a legfontosabb, biztonságos módszerek. A szigorúan szabványosított körülmények között és a hitelesített berendezéseken elvégzett elemzések eredményeit a szoftverfejlesztők által szabadalmaztatott algoritmussal számítógépes feldolgozásnak vetik alá.

Diét Gilbert-szindrómában

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és az alapja - az egészséges étrend a Gilbert-szindróma során mindent megold.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és legalább napi 4 alkalommal, de kis adagokban enni. Az ilyen táplálék serkenti a gyomor mozgékonyságát, és elősegíti a gyors mozgást a gyomorból a belekben, ami viszont kedvező hatással van az epe kiválasztására és általában a májműködésre.

A Gilbert-szindrómában lévő étrend elegendő számú fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt tartalmazzon. Javasolt cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabona: hajdina, zabliszt, stb. A magas minőségű fehérjék, a nem gyors halételek és a tenger gyümölcsei, a tejtermékek, a tojások iránti igény kielégítése. A húst nem szabad teljesen kizárni az élelmiszerből. Hasznos lehet gyümölcslevek és ásványvizek használata. A kávét nem szabad visszaélni, jobb, ha inni zöldtea.

A szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes a májat nélkülözni az esszenciális aminosavakat, különösen a metionint. A magas szójal készült élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a májban.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkoholhoz való viszonya más. Néhányan még "5 csepp" is vannak a bilirubin méretétől függően, mások gyakran megengedhetik maguknak, hogy gyakran inni, jó vodkára vagy konjakra. A probléma általában nem csak az alkohollal, hanem az ünnepség jellemzőivel is - a nehéz élelmiszerek bőségével. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A Gilbert-szindróma hozzáadásának valószínűsége szintén toxikus alkoholos hepatitis nem vonzó.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben uralkodó nézet - a Gilbert-szindróma ritka kivételekkel nem igényel orvosi kezelést. A súlyosbodás megállításához rendszerint elegendő az okozta tényezők kiküszöbölése. A bilirubin szintje ezután általában olyan gyorsan csökken, mint amilyen gyorsan emelkedett - 1-2 napon belül.

A fő gondolat, hogy meg kell tanulni, hogy figyelembe vegye a máj korlátozott lehetőségeit. Abszolút elfogadhatatlan étvágycsökkenés a testsúlycsökkenéshez, az anabolikus anyagok vétele az izomzat kedvéért stb.

Mégis néhány beteg nem találja meg a gyógyszeres kezelés nélkül. Távolról mindig orvosok nevezik ki őket, gyakran maguk a betegek maguk is empirikusan választják ki a hatékony gyógyszereket.

  • A fenobarbitál, valamint a fenobarbitállal (valocordin, corvalol stb.) Tartalmazó készítmények a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körében a legkedveltebbek. A barbiturát csoportból származó nyugtató prosztata, akár kis dózisokban (20 mg), hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubinszintet. Mindazonáltal ez messze nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másrészt a fenobarbitál hatása megszűnik, amint megszűnik, és a hosszú távú beadás tele van ugyanazon máj szövődményeivel; a harmadik, még egy enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan, ha vezetni autót, és amikor dolgozik, fokozott figyelmet igényel.
  • Flumetsinol (zsinat, ziksorin) - egy gyógyszer szelektíven aktiváló máj mikroszomális oxidáz enzimek sejtek, köztük glükuronil. A fenobarbitállal összehasonlítva kevésbé hangsúlyos, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyása után további 20-25 napig tart. Az allergiától eltérő mellékhatások nem észlelhetők.
  • A perisztaltisz (propulzánsok) stimulánsai: metoklopramid (cerucal), a domperidont általában antiemetikumokként alkalmazzák. Ösztönzése az mozgékonyságát a gyomor-bélrendszer és zholchevydelenie, ezek a gyógyszerek jól eltávolítani a kellemetlen emésztési rendellenességek: hányinger, hányás, fájdalom és nehézség érzést a has, puffadás, és mások.
  • Az emésztőenzimek (ünnepi, mezim stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket az exacerbációk idején.
  • Néhány anti-atherosclerotikus szerek (klofibrát, gemfibrozil, és mások.) Nagyszerű szintjének csökkentésére indirekt bilirubin egyidejűleg koleszterin szintjét a vérben. Azonban, antiaterokleroticheskie gyógyszerek növelik a koleszterin koncentrációja az epében, miközben növeli a Gilbert-szindróma és a már nagy a kockázata a koleszterin epekő.
  • A hepatoprotektorok (heptral, essentialzale, karsil stb.) Általában csak minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
  • A koleretikus gyógyszerek megfelelő kiválasztást igényelnek, különben ellenkező hatást fejthetnek ki, különösen ha az epehólyag patológiája van. Előnyben részesített yolchegonnye készítmények növényi anyagból és kolagóga gyűjteményekből.
  • Gyógynövények és növényi hatóanyagok enyhe epehajtó, görcsoldó, antibakteriális, májvédő akció, stb Jól megalapozott :. máriatövis, homoki szalmagyopár virágok, articsóka és kivonat, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, gyermekláncfű gyökér, búzafű és más.
  • Homeopátiás, ájurvédikus, stb. A nem hagyományos gyógyszereknek gyakran pozitív hatásuk van. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője közöttük) általában tambourinnal táncolnak. Sőt, valójában a karlatanry ezen a területen virágzik.

A Juxtra-tabletta tanácsot szeretne tenni:

Ha valaki oly sok sárga szemet kap, miért nem viselnek kissé sötétített poharakat dioptria nélkül?

Gilbert-szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés megváltoztatta a Gilbert-szindróma nézeteit. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kisebb valószínűséggel vannak ateroszklerózisuk! Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin szignifikánsan csökkenti a koleszterinszintet. Vannak olyan javaslatok is, amelyek olyan gyógyszerek alkalmazására irányulnak, amelyek növelik az ateroszklerózis kezelésében a közvetett bilirubin szintjét a vérben.

Gilbert-szindrómát, mint kockázati tényezőt

A kedvezőtlen helyzet a Gilbert-szindróma kombinációban más örökletes betegségek kíséri rendellenességek bilirubin metabolizmus, különösen Crigler-Najjar-szindróma, ahol a szinte teljesen hiányzik glükuronil.

Gilbert-szindróma negatívan befolyásolja az újszülöttek hemolítikus betegségének, valamint más, különböző eredetű hemolítikus sárgulást.

A hepatitis vírus, a toxikus és más természet súlyosabb a Gilbert-szindróma hátterében.

A Gilbert-szindróma megnöveli a máj, az epeutak és egyéb szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek felében krónikus cholecystitis, cholangitis, hepatitis, krónikus gyomorbetegségek, hasnyálmirigy, duodenum kíséri. A cholelithiasis kialakulása Gilbert-szindróma jelenlétében háromszor magasabb.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. A Gilbert-szindróma nem csökkenti sem a várható élettartamot, sem a minőséget. Sőt, éppen ellenkezőleg, mivel a "zhelbershchiki" jobb, mint mások, hogy ellenőrizzék az egészségüket. A problémák rendszerint pszichológiai komplexekhez kapcsolódnak a szem sárga színével kapcsolatban.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Ez a jelenség valószínűleg egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanezt lehet feltételezett patológiák és az orvos (és bármely szakirányú), ha a vétel hozzá beteg jött sárgás árnyalatot, vagy a bőr, amikor elhaladnak ellenőrző adta assay „májfunkciós tesztek”.

Mi a Gilbert-szindróma?

Ez a betegség egy jóindulatú krónikus máj patológia, melyet a bőr és a szem sclera sárga és más tünetek periodikus festése kísér. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegség esetében a kezelést egyáltalán úgy kell kezelni, hogy a kezelőorvos határozza meg - mindez a beteg általános állapotától, a súlyosbodási időszakok gyakoriságától, a remisszió időtartamától és egyéb tényezőktől függ. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha ez a bilirubin szint beteg úgy érzi, normális, nincs fáradtság és álmosság, valamint a jelölt csak egy kis sárgasággal, a bőr, a gyógyszeres kezelés nem javallt. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

26,051 nézetek összesen, 3 megnézve ma