Dublin Jonson-szindróma

Metasztázisok

A Kriegler-Nayar szindrómát a következők jellemzik:

  • rendkívül magas a közvetett (nem kötött) bilirubinszint a vérben;
  • a glükuroniltranszferáz aktivitásának hiánya vagy csökkenése, ami a szabad bilirubin kötődését eredményezi.

A bilirubin metabolizmusának első megsértését 1952-ben írta le újszülötteként az amerikai gyermekorvosok, John Fielding Crigler, Jr. (Kriegler John, Jr.) és Najjar Victor Assad (Na'yyar).

A szindróma két genetikailag heterogén formája van:

  • A Krigler-Nayar I. típusú szindróma nagyon ritka, az autoszomális recesszív típusú öröklés. A hyperbilirubinémia a genetikai hiba következtében hiányzik a glukuronil-transzferáz teljes hiánya miatt. A közvetett bilirubin 15-50-szer meghaladja a normát. Közvetett bilirubin neurotrop méreg: emelkedett bilirubinszint kárt okoz a központi idegrendszer (bazális és az agytörzs sejtmagok) és vezethet a fejlesztés a bilirubin encephalopathia (kernicterus). A közvetett bilirubin szintje, amelyben az encephalopathia fenyegetése - 340 μmol / l. A prognózis kedvezőtlen, a betegek általában gyermekkorban halnak meg (a gyermek ritkán él 1,5 évig).
  • A Krigler-Nayyar típusú II-es szindróma ritka, az autoszomális domináns típusú öröklés. A glükuroniltranszferáz aktivitása jelentősen csökken, a közvetett bilirubin 5-20-szorosán meghaladja a normát. A fenobarbitál alkalmazható az enzim mikrosomális aktivitásának kiváltására. A betegek túlélik a középkorú (36-44 év) és így tovább. Egy távoli időszakban süketség, horeáttózis és egyéb neurológiai sérülések fordulhatnak elő, de a legtöbb esetben a klinikai következmények hiányoznak.
Differenciáldiagnózis

A Kriegler-Nayyar-szindrómát meg kell különböztetni a következő államoktól:

  • Az újszülöttek fiziológiás sárgasága és korai csecsemők sárgasága. Ennek oka a máj enzimrendszereinek fiziológiai éretlensége. A sárgaságot a csecsemők 50% -ában és az idő előtti újszülöttek 80% -ánál figyelték meg. A sárgaság az élet 2-3. Napján fejlődik ki, és 7-10 napig tart beavatkozás nélkül. A közvetett bilirubin szint általában nem haladja meg a normát 5-10-szer, és nincs kísértés a központi idegrendszeri károsodás (izom-magasbetegség, nystagmus, athetosis, rohamok). Koraszülöttekben a bilirubin szintje általában magasabb, és a sárgaság hosszabb ideig tart (14-15 napig).
  • Lucy Driscoll szindróma (Lucey-Driscoll). A hazai szakirodalomban gyakran Lyceum-Driscoll-szindrómaként íródnak. Ez az átmeneti családú, újszülöttek hiperbilirubinémiája, amely a bilirubin (pregnanediol származékai) konjugációjában egyes nőknél jelenlétében társult. A sárgaság általában eltűnik néhány nappal a szoptatás befejezése után.
  • Az újszülöttek hemolitikus sárgasága különböző eredetű hemolízis (rhesus-konfliktus, hemoglobin vagy eritrociták veleszületett anomáliái) okozza.
kezelés

Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma. A fenobarbitál növeli a glükuroniltranszferáz tartalmát, ezért a Kriegler-Nayyar II típusú szindróma súlyosbodásának időszakában történő alkalmazása 30-200 mg / nap dózisban megfelelő. 2-4 héten belül.

Dubin-Johnson szindróma

1954-ben az amerikaiak Dubin I. Nathan (Du'bin) és Johnson F. (Dzho'nson) leírta a jóindulatú sárgaságot a bilirubin közvetlen frakciójának növekedésével.

A Dubin-Johnson szindrómát (amelyet gyakran az orosz irodalomban Dabin-Johnson szindrómának neveznek) a következő jellemzi:

  • a közvetlen (kötődő) bilirubin vérének mérsékelt növekedése a májsejtektől az epéig terjedő mechanizmusok megzavarása miatt;
  • az epepigmentumok vizeletben történő fokozott kiválasztódása;
  • lerakódás sötét barna vagy barnás-narancssárga lipokróm pigment májsejtjein (amelyet lyukasztásos májbiopsziával állapítottak meg);
  • autoszomális recesszív típusú öröklés.

A Dubin-Johnson-szindróma gyakori az iráni zsidók körében, a VII. Véralvadási faktor hiányosságával összefüggésben.

A tünetek nyilvánvalóbbak, mint a hiperbilirubinémia egyéb formái. A betegek panaszkodnak a fokozott fáradtság, rossz étvágy, fájdalom a jobb felső negyedben. Máj-szindróma, Dubin-Johnson nem tudja megfelelően kiüríteni a bilirubin és kontrasztanyagok használt holetsistografii oly gyakori megállapítás, hogy nincs árnyék epehólyag holetsistografii.

A sárgaság súlyossága változhat, fokozódhat a fertőző betegségek, az orális fogamzásgátlók és a terhesség során. A remisszió alatt a sárgaság majdnem teljesen eltűnik. Gyakran előfordul, hogy a Dubin-Johnson szindrómát nem észlelik a terhesség vagy az orális fogamzásgátlók megjelenése előtt.

Az előrejelzés kedvező. Nincs orvosi kezelés, bár bizonyos mértékig a bilirubin fokozott szintje alkalmas a fenobarbitol korrekciójára. Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma.

Rotor szindróma

1948-ban a fülöp-szigeteki terapeuta Rotor Arturo B. (Ro'tor) a jóindulatú sárgaság egy variánsát írta le a bilirubin közvetlen frakciójának növekedésével, de normális morfológiai képével a májra. Hasonló állapotot neveztünk Rotor szindrómának, bár egyesek úgy vélték, hogy ez csak a Dubin-Johnson szindróma változata.

A Rotor-szindróma nagyon ritka állapot, az elsődleges biokémiai hiba, ellentétben más funkcionális hiperbilirubinémiával, nem azonosítható.

A Rotor szindrómáját a következők jellemzik:

  • a közvetlen (kötődő) bilirubin vérének mérsékelt növekedése a hepatocyták mikroszómáiból epevezetésre való mechanizmusának megzavarása miatt,
  • fokozott ürítés az epe pigmentek vizeletében,
  • a sötét barna pigment hiánya a hepatocitákban a puncture biopsziában és az epehólyag vizeletének kimutatása kolecisztográfiával,
  • autoszomális recesszív típusú öröklés.

Az előrejelzés kedvező. Nincs orvosi kezelés. Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma.

Fájl Tartalom Funkcionális Hyperbilirubinemia

• Krigler-Nayyar szindrómák, Dubin-Johnson szindrómák, Rotor szindrómák.

Információforrások

  1. Podymova S.D. A máj betegségei. Útmutató az orvosoknak. - 2. kiadás, Pererab. és további. - Moszkva: Orvostudomány, 1993. - 544 p.
  2. Bancroft J., Kreamer B., Gourley G. A Gilbert-szindróma felgyorsítja az újszülött sárgaság kialakulását. // Journal of Pediatrics, 1998. - v. 132. - pp. 656-660.
  3. Black M., Sherlock S. Gilbert-szindróma fenobarbitonnal való kezelése. / / Lancet, 1970. - v. 1. - pp. 1359-1361.
  4. Coffman D., Chalstrey J., Smith-Laing G. A gastrointestinalis disorder. - Edinburgh: Chuchill Livingstone, 1986. - 106 p.
  5. Mukherjee S. Gilbert-szindróma. // eMedicine (http://emedicine.medscape.com/article/176822-nézet). - Frissítve 2009. április 3-án.

Fájl létrehozva: 2009. április 4
A dokumentumot megváltoztatták: 2009. április 4.
Copyright © Vanyukov DA

a fájl tartalma
Funkcionális hiperbilirubinémia (pigment hepatosis)

3. Kriegler-Nayar, Dubin-Johnson, Rotor szindrómák

Dubin-Johnson szindróma

Leírás:

A Dubin-Johnson szindróma krónikus jóindulatú betegség, amelyet instabil sárgaság jelent, és emelkedett a túlnyomórészt konjugált bilirubin és bilirubinuria szintje. Ezt egy autoszomális recesszív típus örökölte, elsősorban a Közel-Keleten elosztva az iráni zsidók között.

A Dubin-Johnson szindróma okai:

Az alapja Dubin-Johnson-szindróma (krónikus idiopátiás familiáris sárgaság azonosítatlan pigment májsejtek) egy veleszületett rendellenességek kiválasztási funkciójának a hepatociták (postmikrosomalnaya hepatocellularis sárgaság).

A Dubin-Johnson szindróma tünetei:

Ez a szindróma megzavarja a bilirubin kiválasztását a hepatocitákból, ami a citokin-bilirubin regurgitációját eredményezi a vérben (konjugált hiperbilirubinémia alakul ki). A bilirubin kiválasztódásának hiánya mellett a bromszulfalein, a bengáli rózsaszín, a kolecisztográfiás ágensek kiválasztódása is sérül. Az epesavak kiválasztódása nem romlik.

Dubin-Johnson szindróma kezelése:

A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
Ellenjavallt insoláció
Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
Ajánlott kolagóga.
A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

Gyermek orvos

Orvosi site a diákok, gyakornokok és gyakorlók orvosai gyermekorvosok Oroszország, Ukrajna! Babaágyak, cikkek, gyermekgyógyászati ​​előadások, szinopszisok, orvosi könyvek!

Dubin-Johnson szindróma (DUBIN - JOHNSON)

    Orvosi diák vagy? Intern? Gyermekorvos? Honlap hozzáadása a közösségi hálózatokba!

A N. Dubin és F. Johnson által leírt szindróma klinikailag jellemző a krónikus, hosszantartó vagy szakaszos sárgaság - jóindulatú és idiopátiás; Biológiai szempontból a szabad és különösen kötött és in plazma plazmában való jelenléte a bilirubin fokozott mennyisége, de patológiás anatómiai szempontból a májsejtek jelenléte barna pigment.

A Dubin-Johnson szindróma Etiopathogenezise.

Sárgaság, mint fő anomália szindróma Dubin - Johnson izolálása által okozott hiba májsejtek kötött bilirubin, ami megakadályozza azok behatolását a normális májsejtek az epébe canaliculusokban héj. A májsejtek elégtelenségének magyarázata érdekében előterjesztett egy hipotézist (eddig nem erősítettek meg) a veleszületett enzimatikus rendellenesség fennállására.

Dubin-szindróma - Johnsonde örökletes és családos. A recesszív módon továbbított és a szülők egyhangú döntése fontos tényező, amely meghatározza az örökösökben előforduló anomáliák gyakoribb előfordulási gyakoriságát.

Nagyon hasonló klinikai és biológiai szempontból a Dubin-Johnson szindrómával Rotor szindróma (Rotor) (a közelmúltban izolált egy csoportja a krónikus idiopátiás sárgaság), ahol megjegyezte: mérsékelt, intermittáló sárgaság összekeverjük bilirubin (szabad és kötött), hiperkróm és a pozitív vizeletvizsgálat BSP. Az egyetlen különbség a két szindróma között az, hogy a Rotor szindrómában a hepatociták nem tartalmaznak pigmentet.

Bár a legtöbb orvosi publikációban ez a szindróma e két szerző nevén jelenik meg, vannak olyan művek is, amelyekben ugyanazok az anomáliák sok más nevet kap:

  • "Dubin-Spirnets" szindróma;
  • idiopátiás krónikus sárgaság;
  • alkotmányos nem hemolitikus sárgaság;
  • sárgaság máj lipokrómával.

A Dubin-Johnson szindróma tünetei.

A kezdet lassú, progresszív és nem specifikus. A gyermekek gyakran panaszkodnak a gyengeségről, anorexia és hányingerről. Később megjelenik diffúz fájdalom a hasban; hepatomegalia; A tapintható máj gyengén fájdalmas, önkényes vagy óvatos tapintással válik; sárgaság, vagy ritkábban icterus (gyermekkorban kezdődik és később az egész életen át); hyperchromic vizelet; festetlen széklet. Az általános állapot jó minden esetben és a betegség egésze során.

Biokémiai vizsgálatok azt jelzik, fontos adatokat szolgáltathatnak a útmutatást a diagnózis: megnövekedett bilirubinémia, elérve akár 20 mg / 100 ml szérum, különösen fokozottan konjugált bilirubin közvetlen, amely összege több mint 80% a teljes bilirubin. A bilirubinuria jelentős, és egyes esetekben az urolinuria is megfigyelhető.

A funkcionális kutatást sütjükés általában normális vagy enyhén zavart, kivéve a késedelem teszt színezékek (bromsulfoftaleina, Bengal piros, indocianin zöld, és a metilén-kék), amelyek jelzik a megnövekedett késedelem valószínűleg megsértése miatt szintjén májsejtek. Ezek közül a tesztek közül a leggyakrabban használt, valamint a legjelentősebb eredmények a BSP, amelynek késése 45 perc elteltével eléri a 10% -ot, és jelentősen megemelkedik 60 perc után.

Szúrás-máj biopszia Ez érzékeli jellegzetes változások, talán még patognomonicheskie erre szindróma vezet jelenlétében pigment lerakódás májsejtekben, különösen tsentrolobulyarnoy zónában, feltűnő néha a Kupffer-sejtek.

A pigment barnássárga vagy aspidikus színű, hasonló a lipofuscinhoz, és kémiai szempontból közelít a melaninhoz. A sejteket finom granulátumok formájában kiszorítják, kis vagy közepes méretűek. Bár azt feltételezték, hogy a terhelés májsejtek adott elem csak kórszövettani változások lejárt elektronmikroszkópos vizsgálat tárta fel néhány érintett bélbolyhok, néha amelynek az epe vérrög.

A Dubin-Johnson szindróma lefolyása és prognózisa. A szindróma folyamata krónikus, de a betegek mindig tolerálják.

Dubin-Johnson szindróma előrejelzése kedvező a májkárosodás hiánya miatt.

A Dubin-Johnson-szindróma kezelése. Nincs hatékony kezelés.

Dubin-Johnson szindróma

1954-ben nyitották meg, Dubin-Johnson szindróma örökletes, visszaeső, jóindulatú bilirubin anyagcsere-rendellenesség. Ez egy ritka autoszomális recesszív jellemzett állapot konjugált hiperbilirubinémia normális szintjének a máj-transzaminázok, egyedi mintát a metabolitok coproporphyrins és pigment lerakódás, amely biztosítja a máj jellegzetes fekete színű.

A Dubin-Johnson-szindróma kialakulásának legfőbb oka az apikális tubuláris membránfehérjét kódoló gén, amely a bilirubin és más vegyületek kiválasztásáért felelős. Ezt a fehérjét eredetileg szerves tubuláris anion hordozónak nevezték (más néven multidrug-rezisztens fehérje 2 (MRP2)). Ez a fehérje tagja az ABC transzportok szupercsaládjának.

Máj Dubin-Johnson szindrómával (balra) és normál, egészséges májra (jobbra)

A Dubin-Johnson szindróma klinikai fejlődésének előfordulását leggyakrabban korai és késői serdülőkorban figyelték meg. Bizonyos esetekben azonban ezek a megnyilvánulások újszülött korban is rögzíthetők. Az örökletes hiperbilirubinémia megköthető és szabad formára osztható:

  • Konjugált hiperbilirubinémia: Dubin-Johnson szindróma és Rotor-szindróma
  • Konjugált hiperbilirubinémia: Gilbert és Kriegler-Najar szindrómák

A kötött és nem-konjugált hiperbilirubinémia közvetlenül és közvetetten reakcióképes formákká is osztható. Közvetlenül reakuionnye - azok, amelyekben bilirubin gyorsan fog reagálni diazotált szulfanilsav, és közvetett módon a reakció - az is, amelyben a bilirubin is a savval reagáljon, de nagyon lassan (hiányában gyorsítók, például etanolt). Ezek a típusú hiperbilirubinémia viszonylag jóindulatú.

Dubin-Johnson szindróma. járványtan

A Dubin-Johnson szindróma általános prevalenciája rendkívül alacsony. A Dubin-Johnson-szindróma minden nemzetiségben, etnikai csoportban és fajban élő embereknél kialakulhat. A betegség legmagasabb előfordulási gyakorisága (13 esetenként 1 eset) iráni zsidókban történt.

A Dubin-Johnson szindróma mindkét nemben kifejlődik, de egyes kutatók szerint nőtt a férfiak előfordulási gyakorisága.

A Dubin-Johnson szindróma ritkán fordul elő pubertás előtt, bár néhány esetet újszülötteknél jelentettek. Gyakran diagnosztizálják késő serdülőkorban és korai felnőttkorban.

Dubin-Johnson szindróma. okok

Dubin-Johnson szindróma autoszomális recesszív rasstoystvom, amely által okozott egy gén mutációja felelős a termelés az emberi kanaltseivogo multispecifikus szerves anion transzporter. Ez a fehérje fontos a szerves anionok hepatocyták membránján keresztüli szállításában. A fehérjét kódoló gén maga a 10q24 lokuszon helyezkedik el.

Konjugált Hyperbilirubinemia, amely jelen van a Dubin-Johnson-szindróma, kialakulásához vezet a hibák a közlekedési bilirubin glükuronid a membránon keresztül, amely elválasztja hepatociták epe canaliculusokban. A pigmentet, amely nem lesz kiválasztva a hepatocitákból, lizoszómákban lesz tárolva, ami viszont a fekete májfestéshez vezet.

A Dubin-Johnson szindróma megkülönböztető jellemzője egy olyan speciális mechanizmus, amelyet még nem hoztak nyilvánosságra. Az ilyen szindrómában szenvedő emberekben a hemek bioszintézis melléktermékei közötti arány általában változik. A koproporfirin I szintje a koproporfirin III szintje fölött lesz. Egészséges egyéneknél a koproporfirin III és a koproporfirin I aránya körülbelül 3-4: 1.

MRP2 játszik fontos szerepet méregtelenítésére számos gyógyszer által a legkülönbözőbb méretű vegyületek, különösen a glutation konjugátumok, glukuronát, és szulfát, amelyeket összefoglaló néven fázis II biotranszformációs termékekre. Az MRP család többi tagjától eltérően az MRP2 csak a polarizált sejtek apikális membrán doménjében expresszálódik.

Az ATP-ből nyert energia kulcsfontosságú az MRP2 szekréciós funkciója szempontjából. Az MRP2 ATP-kötő régiójában mutációk az összes olyan genetikai defektus jelentős részét jelentik, amely a Dubin-Johnson szindrómában szenvedő egyéneknél fordul elő.

A Missens mutációk két aminosav elvesztését eredményezik az MRP2 második ATP-kötő doménjéből. Ezzel a mutációval olyan mutáns fehérjét szabadít fel, amely nem képes az endoplazmás retikulumból a hepatocyták csőszerű membránjába szállítani.

Dubin-Johnson szindróma. Tünetek és megnyilvánulások

A Dubin-Johnson szindrómás betegek hajlamosak a sárgaságra a serdülőkorban. És bár a legtöbb beteg tünetmentes tünetei vannak ennek a szindrómának, egyes betegek panaszkodnak a nem-specifikus fájdalomról a jobb felső negyedben, ez szorongást okozhat az orvosoknál.

A szubklinikai esetek nyilvánvalóvá válhatnak olyan gyógyszerek szedése után, amelyekről ismert, hogy káros hatással vannak a szerves anionok szállítására a terhesség előtt vagy alatt.

Jelentések számos tanulmányból arra, hogy a betegek Dubin-Johnson szindróma, hemolitikus betegség (pl örökletes sphaerocytosisban thalassaemia), ami tovább súlyosbítja a sárgaság.

A sárgaság a Dubin-Johnson szindróma legjelentősebb klinikai tünete. Ezenkívül a fizikális vizsgálat eredményei rendszerint normálisak, kivéve a hepatosplenomegalitás esetleges jelenlétét.

Dubin-Johnson szindróma. diagnosztika

  • A Dubin-Johnson szindrómát minden olyan személynél figyelembe kell venni, akiknél a bilirubinszint emelkedett, és normális májfunkciós tesztekkel. A diagnózist megerősíthetjük a koproporfirin I és a koproporfirin III arányának növekedésével.
  • Más laboratóriumi vizsgálatok eredményei, beleértve a májenzimszintek, a szérum albumin, a retikulociták szintjének ellenőrzését, általában a referenciaértékek közé tartoznak.
  • A protrombin idő általában szabályban van, de az iráni zsidókban a VII faktor egyidejű hiányossága nőhet.
  • A prothrombin csökkentését a Dubin-Johnson szindrómában szenvedő betegek 60% -ánál figyelték meg.

A koproporfirinek heme bioszintézis melléktermékei. Általában a koproporfirin I elsősorban az epével választódik ki, míg a koproporfirin III a vizelettel ürül. Azoknál a betegeknél, Dubin-Johnson szindróma, kiválasztás a vizeletbe coproporphyrin izomerek lesz elég egyedi mintázat, ez a funkció is használható, mint egy különleges tulajdonsággal rendelkeznek, de csak akkor, ha a veleszületett erythropoieticus porphyria és arzén mérgezés kizárásra kerülnek. A vizeletben lévő koproporfirin 80% -a I. típusú, szemben az egészséges egyének 25% -ával.

Szintén érdekes az a tény, hogy az első 2 nap az élet, egészséges csecsemők kapcsolatos coproporphyrins hasonló betegeknél figyeltek Dubin-Johnson szindróma, de 10 nap után az élet, ezek a szintek jönnek a normál értékre.

A Dubin-Johnson szindrómával rendelkező betegek általában egyedülálló hepatobiliáris megnyilvánulásokkal rendelkeznek. Közelebbről, radiofarmakon (festék) intravénás beadását követően a máj szerkezete 120 percig intenzív és egyenletes marad.

Az epehólyag intenzív vizualizálása a festék befecskendezése után akár 90 percig is késleltethető, míg az egészséges embereknél ez a késleltetés nem haladja meg a 30 percet.

Ez a kombináció a máj és az epehólyag megjelenítésének intenzitása és időtartama egyedülálló jel a Dubin-Johnson szindrómára, összehasonlítva a máj egyéb rendellenességeivel. Néhány beteg esetében azonban ezek a tünetek tévednek az epehólyagbetegségben (ez néha szükségtelen kolecisztektómiát okozott).

Makroszkóposan a pigment képes a sötét vagy majdnem fekete színű máj megfestésére.

Mikroszkopikusan, a szindrómában szenvedő egyénekben a durva szemcsézett pigment felhalmozódik, ami a centrodolé-zónákban leginkább kimutatható. Az ilyen szindrómában szenvedő betegeknél nem észlelhető hegek, hepatocelluláris nekrózis vagy a zónák szerkezetének torzulása. A pigment mennyisége változhat. Egyes betegségek (pl. Vírusos hepatitis) a pigment eltűnését okozhatják.

Dubin-Johnson szindróma. kezelés

Dubin-Johnson szindróma egy jóindulatú betegség, és nem igényel semmilyen speciális kezelést, bár betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a terhesség, a bizonyos gyógyszerek és egyéb betegségek ronthatják sárgaság.

A fenobarbitállal kezelt betegeknél a bilirubin szintje csökkent. De ez a technika már nem ajánlott. Napjainkban egyes orvosok rifampicint és ursodeoxycholic savat használnak, amelyek kedvező hatással vannak a krónikus cholestaticus betegségekre. Ezek a gyógyszerek különösen az MRP2 expresszió indukálását eredményezhetik a májban és a vesékben. De óvatosan kell őket használni. Néhány beteg esetében előfordulhat az epesav koncentrációjának éles növekedése a szérumban. Ezek a mellékhatások az MRP3 fokozott expressziójához vezethetnek a hepatocyták bazolaterális membránján.

Dubin-Johnson szindróma. szövődmények

A Dubin-Johnson-szindróma szövődményei közé tartozik a sárgaság és a hepatomegália. A protrombinaktivitás csökkenése a VII-es faktor szintjének csökkenéséhez vezethet, amely a betegek 60% -ában fordul elő.

Dubin-Johnson szindróma. kilátás

A Dubin-Johnson-szindróma jóindulatú rendellenesség, és a szindrómában szenvedő betegek átlagos várható élettartama normális is.

A m.redkie-bolezni.com oldalon közzétett ritka betegségekről szóló tájékoztatás csak oktatási célokat szolgál. Soha nem használható diagnosztikai vagy terápiás célokra. Ha kérdései vannak a személyes egészségügyi állapotával kapcsolatban, akkor csak szakemberektől és szakképzett egészségügyi szakemberektől kérjen tanácsot.

A m.redkie-bolezni.com nem profitos, korlátozott erőforrással rendelkező webhely. Így nem garantálhatjuk, hogy az m.redkie-bolezni.com minden információja teljesen naprakész és pontos lesz. Az ezen a weboldalon megadott információkat semmiképpen sem szabad helyettesíteni szakmai orvosi tanácsadással.

Ezenkívül a ritka betegségek nagy száma miatt egyes betegségekre és állapotokra vonatkozó információk csak rövid bevezetés formájában írhatók le. Részletesebb, pontosabb és legfrissebb információkért forduljon orvosához vagy egészségügyi szakembere.

Dubin-Johnson szindróma és rotor szindróma: diagnosztizálás és kezelés

Dubin-Johnson szindróma és Rotor-szindróma - egy olyan betegség, amely leggyakrabban a Közel-Keleten (incidencia 1: 1300), és diagnózisa elsősorban a férfiaknál. Leggyakrabban a fiatalok érintettek (az esetek mintegy 70% -a), a betegség ritkán fordul elő 50 év után. Ez a szindróma nincs hatással az ember életének időtartamára.

Patológiai állapot okai

A Dubin-Johnson szindróma és a Rotor szindróma, egy autoszomális recesszív típusú öröklés. A betegség egy veleszületett hiba következtében alakul ki - mutálja a gént, amelyet a szerves savakat hordozó fehérje határoz meg.

Ennek eredményeként a szerves anionok és a bilirubin hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin koncentrációja nő, a vizelet a bilirubinuriát mutatja.

Ha az észlelt direkt bilirubin nagy koncentrációban (nagyobb, mint 0,3 mg / dl) egy komplex fokozott szérum össz-bilirubin (nagyobb, mint 2,0 mg / dl), vagy ha a szint direkt bilirubin kapcsolatban szérum bilirubin több mint 15% diagnosztizált konjugált hiperbilirubinémia (konjunktív sárgaság).

tünetek

A Dubin-Johnson-szindróma első megnyilvánulása sárgaság lehet a terhesség alatt, vagy hormonális gyógyszerek szedése során.

Ezzel a rendellenességgel a máj színe megváltozik: a szerv zöldesszürke vagy barnás-fekete színt kap. Makroszkóposan a májon észlelhetőek a metabolitok, például a tirozin, a triptofán, a fenil-alanin szekréciójának zavara miatt megjelenő sötét foltok jelenléte. A máj struktúrája nem zavart. Pigmentet észlelhetünk a lépben.

A betegség kialakulását gyengeség, émelygés, az étvágy megsértése kísérte. Ezután hozzáadódik a hasi fájdalom, hepatomegalia. A májérzékenység enyhe fájdalmat okoz. A vizelet sötétebb árnyalatot kap, a széklet elszíneződött. Normális esetben a máj normális méretű, ritka esetekben a test 1-2 cm-rel megemelhető.

Hasonló tüneteknek egy másik örökletes betegsége van - a Rotor szindróma. Azonban ilyen patológiában nincs máj-pigmentáció. A többi esetben mindkét betegség ugyanúgy folytatódik.

diagnosztika

A betegség azonosítása a következő módszerekkel:

  • a bőr vizsgálata;
  • a vizelet és a vér általános analízise (az epével kapcsolatos pigmentek mutatóinak növekedése);
  • a vérenzimek vizsgálata (a mutatók mérsékelten emelkednek);
  • minták fenobarbitállal (a gyógyszer befolyása alatt a bilirubin koncentrációja csökken);
  • bromszulfalein teszt (excretory májelégtelenség);
  • Ultrahangos vizsgálata belső szervek (máj, bizonyos esetekben kismértékben emelkedett, változások a alakja, mérete, vastagsága az epevezeték fal és a húgyhólyag hiányzik, lépet gyakran emelkedett fogkőellenes nem mutatható ki);
  • Az epeutak röntgenvizsgálata (az epehólyag feltöltése és a kontrasztanyaggal járó útvonalak késői vagy teljesen hiányoznak);
  • laparoszkópia (a máj fekete árnyékát diagnosztizálják);
  • lyukasztásos máj biopszia (egy jellemző pigment jelenik meg a hepatocytákban).

Meg kell különböztetni Dubin-Johnson-szindróma, Rotor-szindróma, Gilbert, Crigler-Najjar, valamint betegségek, például sárgaság, hepatitis, primer biliaris cirrhosis. Erre a célra a bromszulfaninteszt elvégzik, a lyukasztás biopszia és a laparoszkópia elvégzésére kerül sor.

Gyógyító intézkedések

Ezekre az örökletes betegségekre nincs külön gyógyszerterápia. A kezelés a következő elveken nyugszik:

  • kizárja azokat a tényezőket, amelyek súlyosbítják a betegséget (fertőző betegségek, intenzív fizikai aktivitás, stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek szedése).
  • megfigyelni egy speciális étrendet - a zsíros és konzerv élelmiszerek fogyasztásának korlátozására, a táplálékban pedig a B csoportba tartozó vitaminokban gazdag élelmiszerek.
  • hogy kizárják az insolációt.
  • az orvos felírása szerint - a kolagóga előkészítésére.

kezelje az epevezetékek meglévő betegségeit.

A betegség prognózisa pozitív, feltéve, hogy a fenti ajánlásokat az egész életen át követik.

Megelőző intézkedések

Ha a betegséget a gyermekben diagnosztizálják, akkor a szülőknek konzultálniuk kell egy képzett genetikusgal a későbbi fogantatás tervezésekor. Ha a házaspár rokonai szenvednek ezektől a patológiától, az ajánlások hasonlóak.

Dabina-Johnson szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Dubin-Johnson szindróma krónikus jóindulatú betegség, amelyet instabil sárgaság jelent, és emelkedett a túlnyomórészt konjugált bilirubin és bilirubinuria szintje. Ezt egy autoszomális recesszív típus örökölte, elsősorban a Közel-Keleten elosztva az iráni zsidók között.

Dabin-Johnson-szindróma okai

Az alapja Dubin-Johnson-szindróma (krónikus idiopátiás familiáris sárgaság azonosítatlan pigment májsejtek) egy veleszületett rendellenességek kiválasztási funkciójának a hepatociták (postmikrosomalnaya hepatocellularis sárgaság). Ez zavart kiválasztódását bilirubin hepatociták, ami regurgitáció idézett bilirubin a vérben (fejlődő konjugált hiperbilirubinémia). A bilirubin kiválasztódásának hiánya mellett a bromszulfalein, a bengáli rózsaszín, a kolecisztográfiás ágensek kiválasztódása is sérül. Az epesavak kiválasztódása nem romlik.

A Dabin-Johnson szindróma jellemzője, hogy jelentős mennyiségű sötétbarna pigment jelenik meg a hepatocyták citoplazmájában. Makroszkóposan a máj kékes-zöld színű, majdnem fekete színű. A pigment természetét még nem végezték el. AF Bluger (1984) feltételezi, hogy a melanin alapja.

A Dabin-Johnson szindróma tünetei

A betegség először előfordulhat sárgaságban a terhesség alatt vagy az orális fogamzásgátló tablettáknál (mindkét feltétel a máj kiváltó funkciójának romlását okozhatja). Az előrejelzés kedvező.

A Dabin-Johnson szindróma esetében a következő megnyilvánulások jellemzőek:

  • a betegséget autoszomális domináns módon továbbítják;
  • több beteg ember;
  • a betegség első klinikai tünetei a születéstől számított 25 évig terjedtek;
  • a betegség fő tünete a krónikus vagy időszakos sárgaság, amely nem egyértelműen kifejezett;
  • a sárgaságot fáradtság, émelygés, csökkent étvágy kísér, néha hasi fájdalommal; ritkán - akaratlan viszketés;
  • a bilirubin tartalma a vérben 20-50 μmol / l-re emelkedik (ritkán 80-90 μmol / l-ig) a konjugált (közvetlen) frakció túlnyomó növekedése miatt;
  • bilirubinuria figyelhető meg; sötét színű vizelet;
  • a máj a legtöbb betegben nem terjed ki, néha 1-2 cm-re nő;
  • a bromosulfalein teszt, valamint a radioizotóp hepatológiája a máj kiváltó funkciójának éles megsértését mutatja; a máj egyéb funkcionális vizsgálata nem változott jelentősen;
  • amikor az epevezetékek radiológiai vizsgálatát a kontraszt vagy a későbbiek hiánya jellemzi, és az epevezeték és a hólyag gyenge töltése kontrasztanyaggal;
  • nincsenek változások a vérmutatókban;
  • a májsejtek citolízisének szindróma nem jellemző.

A Dabin-Johnson szindróma folyamata krónikus, kedvező. A betegség exacerbációi összefüggenek az interkurrent fertőzésekkel, a fizikai túlcsordulással, a pszichoemotikus stresszel, az alkohol bevitelével, az anabolikus szteroidokkal és a mûtétekkel. Gyakran előfordul, hogy a Dabin-Johnson szindrómát bonyolítja a cholelithiasis kialakulása.

Dabin-Johnson szindróma

Dabin-Johnson szindróma

Dabin-Johnson szindróma - enzimopaticheskaya sárgaság, ritka pigment steatosis, azzal jellemezve, károsodott kiválasztódása bilirubin májsejtekből epébe hajszálerek vezet regurgitáció bilirubin. Főként a férfiaknál fordul elő. A betegség oka a hepatocyták tubulusának ATP-függő közlekedési rendszerének örökletes hibája. Delay bilirubin májsejtekben össze van kötve egy torzulást a adrenalin anyagcseréjét, ezáltal nem csupán a felhalmozási bilirubin, hanem a melanin, a további fejlesztése melanosis a máj.

tartalom

járványtan

A Dubin-Johnson szindróma gyakori az iráni zsidók között, 1: 1300-as gyakorisággal.

A betegek 60% -ánál a véralvadási faktor VII alacsony értékei miatt csökkent a protrombinaktivitás.

Az esetek 70% -ában a Dabin-Johnson szindróma fiatal korban jelentkezik, nagyon ritkán 50 évnél idősebbeknél.

A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

kórokozó kutatás

A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat.

Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a tartalom a direkt bilirubin frakció több, mint 15% a teljes szérum bilirubin index, amely nagyobb, mint 2,0 mg / dl.

morfológia

Ennek a szindrómának a sajátossága a máj színének megváltozása: zöldesszürke vagy barnásfekete lesz. Makroszkóposan, a sötét foltok meghatározásra kerülnek a májszövetben ( „csokoládé májban, a máj fekete”), a megjelenése, amely kapcsolatban van megsértésével szekrécióját metabolitok a tirozin, triptofán, fenil-alanin. A máj szerkezete normális marad. A pigment lerakódása a lépben is előfordul. A hepatocyták és a Kupffer sejtek sötét pigmenttel vannak feltöltve, amely akkor jelenik meg, ha a lipofuscin festése, főleg a lobulák közepén található. Az elektronmikroszkópos vizsgálatban a pigmentet lizoszómákhoz kapcsolódó sűrű testekben detektálják, normál epevezetékeket mutatnak intakt mikrovillákkal. A lizoszómák egyenetlen kontúrokkal rendelkeznek, megnagyobbodnak, szemcsés tartalmúak és gyakran a membránhoz kötött zsíros cseppek.

Klinikai kép

diagnosztika

Vizsgálat fizikai módszerei

• a bőr és a nyálkahártyák vizsgálata - icterus.

• általános vérvizsgálat;

• a vizelet általános elemzése;

• bilirubin vér - megnövelt konjugált bilirubin;

• vizelet bilirubin - emelkedett

• fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében;

• vérenzimek (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - esetleg mérsékelt növekedés;

• a bromosulfalein teszt - a kilégzési görbe szérumszintjének emelkedése 90 perc után, a 45 perces értékhez képest;

• a napi vizeletben a teljes koproporfirin szintje nem változik;

• a napi vizeletben az I. típusú koproporfirin I. izomerjének növekedése nő. Ha bizonyíték van:

• A hepatitis B, C, D vírusok markerei a vírusos hepatitis kizárására.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

• ultrahang a has (meghatározását a mérete és állapota, a máj-parenchyma - általában mérsékelten növelte, a méret, alak, falvastagsága az epehólyag és epevezetékek, - nem változott concrements hiányzik; a lép mérete - gyakran emelkedett);

• orális vagy intravénás kolecisztográfia - az epehólyag és az epevezetékek közötti kontraszt késleltetése vagy teljes hiánya. Ha bizonyíték van:

• szúrás máj biopszia - jellegzetes pigment kimutatása a máj hepatocitáin;

• Diagnosztikai laparoszkópia - a máj jellemző fekete festése.

Ha bizonyíték van:

• klinikai genetikus - a diagnózis felderítése érdekében.

Végrehajtható egyéb hyperbilirubinaemiát (Crigler-Najjar-szindróma, Gilbert, rotor), vírusos hepatitis, krónikus cholestaticus hepatitis nyilvánul szindróma, sárgaság, a primer biliáris tsirrozom. A diagnózis a segítség különösen bromsulfaneinovoy minta maloizmeneny más funkcionális vizsgálatok chasto családi jellegű, és a betegség fellépte gyermek- vagy serdülőkorban. Szükség esetén - laparoszkópia, szúrás biopszia.

kezelés

  1. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
  2. Ellenjavallt insoláció
  3. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
  4. Ajánlott kolagóga.
  5. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

A kezelés hatékonyságának kritériumai

Csökkentett intenzitás vagy sárgaság megszüntetése. A bilirubin szintjének normalizálódása (jelentős csökkenés) a vérben. A kezelés időtartama - az egész életen át.

megelőzés

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal a rendszeres terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha diagnosztizálják a házaspárok rokonait.

Wikimedia Alapítvány. 2010.

Nézd meg, mi a "Dabin-Johnson Syndrome" más szótárakban:

Dabina-szindróma - Dubin-Johnson szindróma enzimopaticheskaya sárgaság, ritkán pigment steatosis, azzal jellemezve, károsodott kiválasztódását bilirubin májsejtek epébe hajszálerek vezet öklendezés bilirubin. Van...... Wikipedia

Gilbert-szindróma - Bilirubin MKB 10... Wikipedia

Rotor szindróma - Bilirubin MK... Wikipedia

Dabina-Johnson-szindróma - (I. N. Dubin, 1913-ban született, amerikai patológus, F. V. Johnson) lásd Dubin Johnson szindróma... A nagy orvosi szótár

Dubin-Johnson szindróma - (IN Dubin, született 1913-ban, a Amer patológus; F. W. Johnson, Sovr Amer orvos sin.: Dubin-Johnson-szindróma, Dubin Johnson sárgaság, a nem-hemolitikus sárgaság alkotmányos lipohromnym hepatosis....), Egy örökletes betegség a csoport pigmentáris... Nagy orvosi szótár

Vegyes dystrophia - (parenchymalis mesenchymalis dystrophia, parenchymalis stromalis dystrophia) diszabolikus folyamatok mind a parenchyma, mind a szisztróma szisztémájában. Fő cikk: Alteratív folyamatok (kóros anatómia) Tartalom 1...... Wikipedia

Duphaston - IUPAC kémiai vegyület didrogeszteron 17 acetil 10,13 dimetil 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahidrociklo [a] fenantrén 3 egy Gross képletű C21H28... Wikipedia

dydrogesterone - vegyi anyag... Wikipedia

Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor angol. Arturo Belleza Rotor 200px Születési idő: 1907. június 7. (1907 06 07) Halálának dátuma... Wikipedia

Betegségek és szindrómák listája - Ez a cikkek szolgáltatáslistája, melyet a téma fejlesztésének koordinálásához hozzák létre. Ez a figyelmeztetés nem... Wikipedia

Dubin-Johnson szindróma

Dubin-Johnson-tünetegyüttest először által leírt orvosok és N.Dubinym F.Dzhonsonom és egy krónikus, funkcionális jóindulatú májbetegség, steatosis pigmentosa, konjugált hiperbilirubinémia, eredő károsodott kiválasztódását máj bilirubin, és ennek eredményeként, szakaszos sárgaság nyálkahártya manifesztálót és a bőrfelületet. A betegségek 70-75% -ában a kisgyermekeknél gyakran, közvetlenül a születés után fordulnak elő. A betegség 60-70% -a Iránban él. A patológiás férfiak 2-2,5 nőnél fordulnak elő. A várható élettartam nem csökken a Dubin-Johnson szindrómával.

okai

A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegségekre utal, örökletes a recesszív típusú (mindkét szülőnek kóros génnel kell rendelkeznie). A mutáció egy olyan specifikus génben fordul elő, amely a hepatociták ioncsatornáinak szerkezetét képező fehérjére vonatkozó információt kódolja. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a konjugált bilirubin nem képes kiválasztódni a májból az epevezetékekbe, hanem felszívódik a véráramba.

A Dubin-Johnson-szindróma tünetei

A Dubin-Johnson szindrómával szenvedő beteg gyakorlatilag nem panaszkodik, bár a betegség tünetei nagyon világosak:

  • Sárgaság. Leggyakrabban a szem és a szájüreg bõre és nyálkahártyájára enyhén izzadsággátló gyulladás lép fel, amely rendszerint intenzíven csökken. Azonban lehetőség nyílik állandó és hangsúlyos bőrszínnel rendelkező betegek találkozására;
  • Viszketés viszket. Úgy tűnik, hogy a sárgaság gyengén fejeződik ki a háttérben;
  • Nem megfelelő a jó hipokondriumban. Ritkán zavarja az étrend gyakori tévedéseit, rendkívül ritka, hogy májkolikot okoz;
  • Csökkent étvágy;
  • Fokozott fáradtság könnyű terhelés után;
  • Periódusos hasmenés;
  • Homályos hányinger;
  • A máj valamivel nagyobb méretű (1-2 cm-re a jobb oldali bóják szélétől);
  • Sötét színű vizelet;
  • Elszíntelenített széklet.

diagnosztika

A Dubin-Johnson szindróma diagnózisára laboratóriumi és instrumentális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, miután az orvos elvégzi a beteg vizsgálatát és összegyűjt egy anamnézist (panaszok, tünetek megjelenésének időpontja, a betegség kialakulása stb.):

  • A vizelet általános elemzése - meghatározza a sötét színt és a bilirubin jelenlétét;
  • Vér biokémiai (májfunkciós vizsgálat) - a teljes növekedés (legfeljebb 20 mg per 100 ml szérum 32,5 mikromól / liter), és a konjugált bilirubin (80% össz-bilirubin), enyhe növekedését alkalikus foszfatáz (AP) enzimek ALT és AST ;
  • A fenobarbitállal végzett vizsgálat - a fenobarbitál bevétele után kissé csökken a bilirubin szintje;
  • A hepatobiliáris rendszer ultrahangja - a máj megnagyobbodása;
  • Diagnosztikai laparoszkópia - fekete vagy sötétbarna színű máj;
  • A máj áttörése és mikroszkópossága - a barna-sárga színű (szerkezetileg közel melaninhoz) pigment található a hepatocytákon belül, kis és közepes szemcsék formájában. Ez a jel patognomonikus (csak a betegségre jellemző).

A Dubin-Johnson tünet kezelése

A betegség teljes gyógyulása nem lehet. A jó egészség megőrzése érdekében a betegeket gyógyszerekre szánják:

  • A B csoportba tartozó vitaminok támogatják a máj munkáját, ami kissé csökkenti a bilirubin és icterus szintjét a bőr és nyálkahártyák esetében. Ajánlott tanfolyamokat tartani, 10 injekciót évente 2-4 alkalommal;
  • A cholagógum hosszú, gyakorlatilag egész életen át tartó tanfolyamokat jelent, rövid szünetekkel a fogadások - Galstena, Tanasezhol, Holebil stb. Között.

A Dubin-Johnson-szindróma étrendkezelése a kezelés egyik fontos szempontja:

  • Az alkoholtartalmú italok mennyisége tilos;
  • Korlátozza a hepatotoxikus hatású gyógyszerek alkalmazását;
  • Tilos az ételeket tartósítószerrel (bármilyen konzervet, hosszú távú tárolási termékeket stb.) Fogyasztani;
  • A tűzálló zsírok (zsír, zsíros sertéshús, vízimadár húsa stb.) Felhasználásának maximális korlátozása.

A patológiás fizioterápiás intézkedések nem hatékonyak. Az ilyen betegeket javasoljuk elkerülni a gyakori stresszhelyzeteket, a nappal való hosszabb expozíciót, bármilyen fertőzést.

szövődmények

Rendkívül ritka esetekben, amikor a betegség a korai gyermekkorban kezdődött és több mint 50-60 évig tart, májelégtelenség léphet fel. Ebben a patológiában nincsenek más szövődmények, a betegség kedvező jellegű és könnyű.

megelőzés

A Dubin-Johnson szindróma kialakulásának profilaxisa, ha a családtagok egyike ugyanazt a patológiát követi, genetikai tanácsadást kell végezni és a kóros génre vonatkozó vizsgálatokat kell végezni. Abban az esetben, ha egy ilyen szindrómás gyermek születik, ajánlott elutasítani a későbbi szülést.

A súlyos betegség kialakulásának megakadályozása és a tünetek fokozása érdekében bizonyos szabályokat kell követnie:

  • Rendszeres vizsgálatokat végezzen orvos-terapeuta vagy hepatológusával;
  • Kerülje el a napfény hosszabb ideig tartó expozícióját;
  • Kövesse orvosa tanácsát;
  • Tartsa be az étrendi táplálkozást.

Biológia és orvostudomány

Dubin-Johnson szindróma

A Dubin-Johnson-szindróma örökletes betegség, melyet közvetlen hyperbilirubinémia jellemez.

Ez egy viszonylag ritka jóindulatú, kvalitatív hiperbilirubinémia, amelyet autoszomális recesszív típusú örökölt. Jellemző a barna vagy fekete pigment lerakódása a hepatocyták központi zónájában. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ez egy egyedülálló pigment, hasonlóan a melaninhoz, mások - ez az adrenalin-metabolitok polimerje. A páciens mája sötétnek látszik. A betegség középpontjában a bilirubin epeiben a kiválasztás megszegése áll fenn. A kontrasztanyag és a porfirinok kiválasztódása is sérül.

Van den Berg szerint a teljes bilirubin általában 51-257 μmol / L (3-15 mg%), a közvetlen bilirubin túlsúlya. Korszerű, pontos módszerekkel (metanolízis alkalikus közegben és nagy teljesítményű folyadékkromatográfiában) a nem konjugált bilirubin szignifikáns növekedését találjuk homozigóta betegekben is. Ez utóbbi részben a bilirubin konjugált bilirubin dekonjugálásának eredményeképpen alakul ki az epeválasztó rendszerben és annak a vérben való visszaadása következtében. Ebben az esetben a szérum több bilirubindiglükuronidot tartalmaz, mint a bilirubin monoglucuronid. Ez a homozigóta betegekre jellemző, és jelentős diagnosztikai értékkel bír, mivel megfigyelhető a máj és az epevezeték betegségeinek aránya és a Rotor szindróma.

A Dubin-Johnson-szindróma tünetmentes vagy kisebb közös megnyilvánulásokkal és emésztési zavarokkal járhat. Ezekben a betegekben a szérum epesav koncentrációja változatlan, és nincs viszketés. A sárgaság a kísérő betegségekkel, az orális fogamzásgátlókkal és a terhességgel együtt nő. A máj kicsinyíthető, az esetek mintegy egynegyedében kissé fájdalmas a tapintás. A cholangiográfiával az epevezeték nem látható. A szulfobromoftalein (bromosulfalein) minta jellemzően megnöveli a szérum koncentrációját a festék 90 percében. Ezt a konjugált festék ismételt bejutása okozza a vérben, és a máj kiváltó mechanizmusainak megsértését jelzi. Figyelemre méltó, hogy a májban nem konjugált festékek (például az indocyanin zöld) használatakor ez a hatás nem figyelhető meg. A betegeknél az epesavaknak a májban való felszívódása és eliminációja, például a ursodeoxycholic acid csökkent.

A Dubin-Johnson szindrómával a koproporfirinek kiválasztódása károsodott. Normális esetben a vizelet főleg a koproporfirin III-ot és kis mennyiségű koproporfirin I-et tartalmaz, és a Dubin-Johnson szindrómában elsősorban a kopropporfirin I. A heterozigóta betegeknél ezek tartalma megközelítőleg azonos.

Szintén zavart a konjugált bilirubin, szulfobróm-ftalid, jódtartalmú kontrasztanyagok eliminálása, de nem epesavak. Az orális fogamzásgátlók hátterében a hiperbilirubinémia fokozódhat vagy sárgaság jelentkezhet először. Jellemző a cholestasis, viszketés és steatorrhea hiányzik, APF nem változik. Az előrejelzés kedvező.

Kriegler-Nayyar szindróma, Dubin-Johnson, Rotor

A Kriegler-Nayar szindrómát a következők jellemzik:

  • rendkívül magas a közvetett (nem kötött) bilirubinszint a vérben;
  • a glükuroniltranszferáz aktivitásának hiánya vagy csökkenése, ami a szabad bilirubin kötődését eredményezi.

A bilirubin metabolizmusának első megsértését 1952-ben írta le újszülötteként az amerikai gyermekorvosok, John Fielding Crigler, Jr. (Kriegler John, Jr.) és Najjar Victor Assad (Na'yyar).

A szindróma két genetikailag heterogén formája van:

  • Az I. típusú Krigler-Nayyar szindróma nagyon ritka, autoszomális recesszív típusú öröklés. A hyperbilirubinémia a genetikai hiba következtében hiányzik a glukuronil-transzferáz teljes hiánya miatt. A közvetett bilirubin 15-50-szer meghaladja a normát. Közvetett bilirubin neurotrop méreg: emelkedett bilirubinszint kárt okoz a központi idegrendszer (bazális és az agytörzs sejtmagok) és vezethet a fejlesztés a bilirubin encephalopathia (kernicterus). A közvetett bilirubin szintje, amelyben az encephalopathia fenyegetése - 340 μmol / l. A prognózis kedvezőtlen, a betegek általában gyermekkorban halnak meg (a gyermek ritkán él 1,5 évig).
  • A II. Típusú Krigler-Nayyar szindróma ritka, az autoszomális domináns típusú öröklés. A glükuroniltranszferáz aktivitása jelentősen csökken, a közvetett bilirubin 5-20-szorosán meghaladja a normát. A fenobarbitál alkalmazható az enzim mikrosomális aktivitásának kiváltására. A betegek túlélik a középkorú (36-44 év) és így tovább. Egy távoli időszakban süketség, horeáttózis és egyéb neurológiai sérülések fordulhatnak elő, de a legtöbb esetben a klinikai következmények hiányoznak.
Differenciáldiagnózis

A Kriegler-Nayyar-szindrómát meg kell különböztetni a következő államoktól:

  • Az újszülöttek fiziológiás sárgasága és korai csecsemők sárgasága. Ennek oka a máj enzimrendszereinek fiziológiai éretlensége. A sárgaságot a csecsemők 50% -ában és az idő előtti újszülöttek 80% -ánál figyelték meg. A sárgaság az élet 2-3. Napján fejlődik ki, és 7-10 napig tart beavatkozás nélkül. A közvetett bilirubin szint általában nem haladja meg a normát 5-10-szer, és nincs kísértés a központi idegrendszeri károsodás (izom-magasbetegség, nystagmus, athetosis, rohamok). Koraszülöttekben a bilirubin szintje általában magasabb, és a sárgaság hosszabb ideig tart (14-15 napig).
  • A Lucy-Driscoll-szindróma (Lucey-Driscoll). A hazai szakirodalomban gyakran Lyceum-Driscoll-szindrómaként íródnak. Ez az átmeneti családú, újszülöttek hiperbilirubinémiája, amely a bilirubin (pregnanediol származékai) konjugációjában egyes nőknél jelenlétében társult. A sárgaság általában eltűnik néhány nappal a szoptatás befejezése után.
  • Az újszülöttek hemolitikus sárgaságát különböző eredetű hemolízis okozza (rhesus-konfliktus, hemoglobin vagy eritrociták veleszületett anomáliái).
kezelés

Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma. A fenobarbitál növeli a glükuroniltranszferáz tartalmát, ezért a Kriegler-Nayyar II típusú szindróma súlyosbodásának időszakában történő alkalmazása 30-200 mg / nap dózisban megfelelő. 2-4 héten belül.

Dubin-Johnson szindróma

1954-ben az amerikaiak Dubin I. Nathan (Du'bin) és Johnson F. (Dzho'nson) leírta a jóindulatú sárgaságot a bilirubin közvetlen frakciójának növekedésével.

A Dubin-Johnson szindrómát (amelyet gyakran az orosz irodalomban Dabin-Johnson szindrómának neveznek) a következő jellemzi:

  • a közvetlen (kötődő) bilirubin vérének mérsékelt növekedése a májsejtektől az epéig terjedő mechanizmusok megzavarása miatt;
  • az epepigmentumok vizeletben történő fokozott kiválasztódása;
  • lerakódás sötét barna vagy barnás-narancssárga lipokróm pigment májsejtjein (amelyet lyukasztásos májbiopsziával állapítottak meg);
  • autoszomális recesszív típusú öröklés.

A Dubin-Johnson-szindróma gyakori az iráni zsidók körében, a VII. Véralvadási faktor hiányosságával összefüggésben.

A tünetek nyilvánvalóbbak, mint a hiperbilirubinémia egyéb formái. A betegek panaszkodnak a fokozott fáradtság, rossz étvágy, fájdalom a jobb felső negyedben. Máj-szindróma, Dubin-Johnson nem tudja megfelelően kiüríteni a bilirubin és kontrasztanyagok használt holetsistografii oly gyakori megállapítás, hogy nincs árnyék epehólyag holetsistografii.

A sárgaság súlyossága változhat, fokozódhat a fertőző betegségek, az orális fogamzásgátlók és a terhesség során. A remisszió alatt a sárgaság majdnem teljesen eltűnik. Gyakran előfordul, hogy a Dubin-Johnson szindrómát nem észlelik a terhesség vagy az orális fogamzásgátlók megjelenése előtt.

Az előrejelzés kedvező. Nincs orvosi kezelés, bár bizonyos mértékig a bilirubin fokozott szintje alkalmas a fenobarbitol korrekciójára. Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma.

Rotor szindróma

1948-ban a fülöp-szigeteki terapeuta Rotor Arturo B. (Ro'tor) a jóindulatú sárgaság egy variánsát írta le a bilirubin közvetlen frakciójának növekedésével, de normális morfológiai képével a májra. Hasonló állapotot neveztünk Rotor szindrómának, bár egyesek úgy vélték, hogy ez csak a Dubin-Johnson szindróma változata.

A Rotor-szindróma nagyon ritka állapot, az elsődleges biokémiai hiba, ellentétben más funkcionális hiperbilirubinémiával, nem azonosítható.

A Rotor szindrómáját a következők jellemzik:

  • a közvetlen (kötődő) bilirubin vérének mérsékelt növekedése a hepatocyták mikroszómáiból epevezetésre való mechanizmusának megzavarása miatt,
  • fokozott ürítés az epe pigmentek vizeletében,
  • a sötét barna pigment hiánya a hepatocitákban a puncture biopsziában és az epehólyag vizeletének kimutatása kolecisztográfiával,
  • autoszomális recesszív típusú öröklés.

Az előrejelzés kedvező. Nincs orvosi kezelés. Általános ajánlások - lásd Gilbert-szindróma.

Fájl Tartalom Funkcionális Hyperbilirubinemia

• Krigler-Nayyar szindrómák, Dubin-Johnson szindrómák, Rotor szindrómák.

Információforrások

  1. Podymova S.D. A máj betegségei. Útmutató az orvosoknak. - 2. kiadás, Pererab. és további. - Moszkva: Orvostudomány, 1993. - 544 p.
  2. Bancroft J., Kreamer B., Gourley G. Gilbert-szindróma felgyorsítja az újszülött sárgaság kialakulását. // Journal of Pediatrics, 1998. - v. 132. - pp. 656-660.
  3. Black M., Sherlock S. Gilbert-féle szindróma kezelése fenobarbitonnal. / / Lancet, 1970. - v. 1. - pp. 1359-1361.
  4. Coffman D., Chalstrey J., Smith-Laing G., Gastrintentestinalis disorder. - Edinburgh: Chuchill Livingstone, 1986. - 106 p.
  5. Mukherjee S. Gilbert-szindróma. // eMedicine (http://emedicine.medscape.com/article/176822-nézet). - Frissítve 2009. április 3-án.

Fájl létrehozva: 2009. április 4

A dokumentumot megváltoztatták: 2009. április 4.

Funkcionális hiperbilirubinémia (pigment hepatosis)

3. Kriegler-Nayar, Dubin-Johnson, Rotor szindrómák

Keresés az oldal alján

A hirdetésnek nincs hatása a tartalomra

Dubin-Johnson-tünetegyüttest először által leírt orvosok és N.Dubinym F.Dzhonsonom és egy krónikus, funkcionális jóindulatú májbetegség, steatosis pigmentosa, konjugált hiperbilirubinémia, eredő károsodott kiválasztódását máj bilirubin, és ennek eredményeként, szakaszos sárgaság nyálkahártya manifesztálót és a bőrfelületet. A betegségek 70-75% -ában a kisgyermekeknél gyakran, közvetlenül a születés után fordulnak elő. A betegség 60-70% -a Iránban él. A patológiás férfiak 2-2,5 nőnél fordulnak elő. A várható élettartam nem csökken a Dubin-Johnson szindrómával.

A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegségekre utal, örökletes a recesszív típusú (mindkét szülőnek kóros génnel kell rendelkeznie). A mutáció egy olyan specifikus génben fordul elő, amely a hepatociták ioncsatornáinak szerkezetét képező fehérjére vonatkozó információt kódolja. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a konjugált bilirubin nem képes kiválasztódni a májból az epevezetékekbe, hanem felszívódik a véráramba.

A Dubin-Johnson szindrómával szenvedő beteg gyakorlatilag nem panaszkodik, bár a betegség tünetei nagyon világosak:

  • Sárgaság. Leggyakrabban a szem és a szájüreg bõre és nyálkahártyájára enyhén izzadsággátló gyulladás lép fel, amely rendszerint intenzíven csökken. Azonban lehetőség nyílik állandó és hangsúlyos bőrszínnel rendelkező betegek találkozására;
  • Viszketés viszket. Úgy tűnik, hogy a sárgaság gyengén fejeződik ki a háttérben;
  • Nem megfelelő a jó hipokondriumban. Ritkán zavarja az étrend gyakori tévedéseit, rendkívül ritka, hogy májkolikot okoz;
  • Csökkent étvágy;
  • Fokozott fáradtság könnyű terhelés után;
  • Periódusos hasmenés;
  • Homályos hányinger;
  • A máj valamivel nagyobb méretű (1-2 cm-re a jobb oldali bóják szélétől);
  • Sötét színű vizelet;
  • Elszíntelenített széklet.

A Dubin-Johnson szindróma diagnózisára laboratóriumi és instrumentális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, miután az orvos elvégzi a beteg vizsgálatát és összegyűjt egy anamnézist (panaszok, tünetek megjelenésének időpontja, a betegség kialakulása stb.):

  • A vizelet általános elemzése - meghatározza a sötét színt és a bilirubin jelenlétét;
  • Vér biokémiai (májfunkciós vizsgálat) - a teljes növekedés (legfeljebb 20 mg per 100 ml szérum 32,5 mikromól / liter), és a konjugált bilirubin (80% össz-bilirubin), enyhe növekedését alkalikus foszfatáz (AP) enzimek ALT és AST ;
  • A fenobarbitállal végzett vizsgálat - a fenobarbitál bevétele után kissé csökken a bilirubin szintje;
  • A hepatobiliáris rendszer ultrahangja - a máj megnagyobbodása;
  • Diagnosztikai laparoszkópia - fekete vagy sötétbarna színű máj;
  • A máj áttörése és mikroszkópossága - a barna-sárga színű (szerkezetileg közel melaninhoz) pigment található a hepatocytákon belül, kis és közepes szemcsék formájában. Ez a jel patognomonikus (csak a betegségre jellemző).

A betegség teljes gyógyulása nem lehet. A jó egészség megőrzése érdekében a betegeket gyógyszerekre szánják:

  • A B csoportba tartozó vitaminok támogatják a máj munkáját, ami kissé csökkenti a bilirubin és icterus szintjét a bőr és nyálkahártyák esetében. Ajánlott tanfolyamokat tartani, 10 injekciót évente 2-4 alkalommal;
  • A cholagógum hosszú, gyakorlatilag egész életen át tartó tanfolyamokat jelent, rövid szünetekkel a fogadások - Galstena, Tanasezhol, Holebil stb. Között.

A Dubin-Johnson-szindróma étrendkezelése a kezelés egyik fontos szempontja:

  • Az alkoholtartalmú italok mennyisége tilos;
  • Korlátozza a hepatotoxikus hatású gyógyszerek alkalmazását;
  • Tilos az ételeket tartósítószerrel (bármilyen konzervet, hosszú távú tárolási termékeket stb.) Fogyasztani;
  • A tűzálló zsírok (zsír, zsíros sertéshús, vízimadár húsa stb.) Felhasználásának maximális korlátozása.

A patológiás fizioterápiás intézkedések nem hatékonyak. Az ilyen betegeket javasoljuk elkerülni a gyakori stresszhelyzeteket, a nappal való hosszabb expozíciót, bármilyen fertőzést.

Rendkívül ritka esetekben, amikor a betegség a korai gyermekkorban kezdődött és több mint 50-60 évig tart, májelégtelenség léphet fel. Ebben a patológiában nincsenek más szövődmények, a betegség kedvező jellegű és könnyű.

A Dubin-Johnson szindróma kialakulásának profilaxisa, ha a családtagok egyike ugyanazt a patológiát követi, genetikai tanácsadást kell végezni és a kóros génre vonatkozó vizsgálatokat kell végezni. Abban az esetben, ha egy ilyen szindrómás gyermek születik, ajánlott elutasítani a későbbi szülést.

A súlyos betegség kialakulásának megakadályozása és a tünetek fokozása érdekében bizonyos szabályokat kell követnie:

  • Rendszeres vizsgálatokat végezzen orvos-terapeuta vagy hepatológusával;
  • Kerülje el a napfény hosszabb ideig tartó expozícióját;
  • Kövesse orvosa tanácsát;
  • Tartsa be az étrendi táplálkozást.