Mi a Gilbert-szindróma és hogyan gyógyítható?

Tápellátás

A Gilbert-szindróma ritka betegség, amely örökletes. A világban ezek a betegek mindössze 4% -a. A leggyakoribb szindróma a férfiakat érinti. Ha a családban legalább egy szülőnek van ilyen diagnózisa, akkor 50% -os eséllyel rendelkezik a gyermek örökölte. A betegség sajátossága annak a valószínűsége, hogy vele jár a kolelitiazis. Bizonyított hiba szindróma a fejlődés egy hibás gén, amely megkönnyíti az bilirubin, azonban egy betegség jellemző megnövekedett NO direkt bilirubin a vérben, ami sárgás szem ínhártya, a nyálkahártyákon és a bőrt.

Mi történik a betegséggel?

Mi a Gilbert-szindróma?

Betegek Gilbert-szindróma szenvednek mozgáskárosodás bilirubin a májsejtekben - májsejtek, és a kettő kombinációja a direkt bilirubin típusú természetes savak. Emiatt a beteg a vérben kering, és nem a közvetlen bilirubin, amely jellegénél fogva zsíroldó anyag. Útközben feloldja a foszfolipideket a sejtek membránjaiban, ami különösen veszélyes az agy számára.

tünetek

Alapvetően Gilbert-szindróma nem zavarja a birtokosát tünetekkel vagy tünetekkel, de minimális megnyilvánulásokkal. Ezért sok orvos nem tartja a Gilbert-szindrómát betegségnek, hanem inkább az emberi test egyik jellemzőjeként tartja számon.

Gyakran a szindróma egyetlen jele a sárgaság nagyon mérsékelt formában. Ez kiterjed a bőrre, nyálkahártyákra és a szemek sclera-ra.

Kevésbé gyakoriak:

  • szédülés;
  • tartós gyengeség, fáradtság;
  • zavarok az alvás folyamatában, gyakori álmatlanság;
  • keserű íze a szájban;
  • hányinger, rosszabb étkezés után;
  • raspiranie a gyomorban, a túlcsordulás érzése;
  • érzés gyomorégés;
  • hányás;
  • puffadás, flatulencia;
  • a széklet visszavonásának megszegése, a hasmenés és a székrekedés állandó változása;
  • unalmas, fájdalmat húzva a megfelelő hipoondriumban, különösen éles, zsíros, sült étel után;
  • és nagyon ritkán érezheti a megnagyobbított májat.

A betegség okai

A fő és az egyetlen oka Gilbert-szindróma - ez csak egy mutáció egyetlen gént, amely felelős a termelés egy bizonyos enzim, azaz glyukuroniltransferazy részt bilirubin anyagcserét. Ennek eredményeként az enzim nem elég. Emiatt a közvetlen bilirubin nem kötődik a májsejtekbe glükuronsavval, és változatlan formában kerül a vérbe.

A közvetlen bilirubin nem nagyon mérgező anyag. Különösen fokozott koncentrációja befolyásolja a központi idegrendszert. Csak a közvetlen bilirubinba való átalakulás után semlegesíthető, amely természetes körülmények között csak a májban lehetséges. Ezenkívül a közvetlen bilirubin ürül a testből az epével.

Miért súlyosbodott a Gilbert-szindróma?

A betegség maga is tünetmentesen jár, de a szindróma a következő körülmények között romlik:

  • a táplálkozás táplálkozási sorrendjének megsértése - zsíros, sült, fűszeres ételek fogyasztása vagy túlfogyasztás, éhezés, valamint alkohol fogyasztása;
  • öngyógyítás, hormonális, antibiotikus, gyulladáscsökkentő gyógyszerek önadagolása;
  • stresszes helyzetek;
  • fizikai aktivitás, sérülések;
  • vírusos és bakteriális betegségek, akár egyszerű SARS és influenza, 3 napnál hosszabb hőmérsékleten.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálása meglehetősen bonyolult. A legmegbízhatóbb detektálási módszer a DNS-diagnosztika. Gyakran ez a módszer elég drága, ezért csak akkor írják elő, ha másképp nem lehet megerősíteni a betegséget. Más eszközökkel értjük:

  • vér- és vizeletvizsgálatok;
  • fenobarbitállal végzett laboratóriumi vizsgálatok, amellyel a bilirubinszint 5 nap elteltével jelentősen csökken;
  • vagy elemzéseket és nikotinsavat, majd a bilirubin koncentrációja nő;
  • májminták vizsgálata;
  • A hasüreg ultrahangja;
  • biopszia vagy fibroszkózió.

Az egyik legfontosabb módja annak, hogy megértsük, mi a Gilbert-szindrómával, az élelmiszer-korlátozás. Ebben az időszakban, továbbá ellenőrzi a bilirubin szint: az első vizsgálat időpontja ambuláns első a kísérlet reggelén éhgyomorra, a második - 48 óra után, amikor egy személy nem kap több mint 400 tonna kalória naponta. Két nap elteltével a Gilbert-szindróma megerősítése 50 vagy akár száz százalékkal növeli a bilirubin koncentrációt.

Hogyan kezeljük a Gilbert-szindrómát?

A remisszióban nem kezelik a kezelést, emellett a remisszió több hónapig, akár több tucat évig is eltarthat. A fő feladat ebben az időszakban nem a súlyosbodó szindrómát jelenti. Ennek megakadályozása érdekében követni kell az étrendi táplálkozás rendszerét, keményen kell dolgozni, pihentetni, nem kell önkezelést folytatni, és nem szabad nagy fizikai terhelést engedni.

Az exacerbációt speciális gyógyszerek és étrendek kezelik. A kezelés alatt álló gyógyszerek közé tartoznak a következők:

  • hepatoprotektív szer (Essentiale, Karsil), amely a májműködést támogatja és szabályozza;
  • enteroszorbensek (aktivált szén, Enterosgél);
  • A bilirubin vérben történő csökkentéséhez szükséges barbiturátok;
  • kolagóga (Holosas, Hofitol);
  • valamint az epesavkészítmény a kolelitiazis megelőzésére (Ursosan, Henosan, Ursohol, Henochol).

A gyermekek és serdülők gyakran barbiturát helyett a Flumecinol-t kapják, ami azonban hasonló reakcióként okoz álmosságot. Ezért általában lefekvés előtt iszik.

A fizioterápiás hatások közül különösen előnyös a fényterápia. A kéken lámpák elpusztítják a bőrön felhalmozódott bilirubint, és eltávolítják a bőr sárgulását.

A hasüreg felmelegítése bármilyen módszerrel tilos!

Szükség esetén az orvos tüneti kezelést kap, olyan gyógyszer formájában, amely megállítja a hányást vagy a hasmenést, enyhíti az émelygést, a gyomorégést és a károsodott emésztés egyéb jelenségeit. Az antibiotikum-terápiát úgy végzik, hogy a fertőzés ne terjedhessen az egész szervezetben, és vitamin-ásványi komplexet írjanak fel, különösen a B-vitamin csoport használatát.

Amikor a növekvő bilirubinszint elérte a kritikus pontot, akkor a vérátömlesztés és az albumin intravénás beadása határozza meg.

Diét Gilbert-szindrómában

Az ételnek nem szabad hosszabb időközönként lennie, ráadásul az étkezésnek legalább napi 5 napot kell tartalmaznia. A részeknek kicsinek kell lenniük, de telítettségüket. Fontos elkerülni az éhségérzetet. A vegetáriánus is tilos Gilbert-szindrómában.

A tápegységre vonatkozó általános követelményeknek meg kell felelniük az 5. táblázatnak, a napi menü pedig:

  • gabonafélék gabonafélék;
  • alacsony zsírtartalmú őrölt hús és hal;
  • édes gyümölcsök és bogyók, frissen facsart gyümölcslevek;
  • semleges aromákkal (sárgarépa, cukkini, cékla, burgonya) és gyümölcslevekből származó főzött zöldségeket, amelyekből meg lehet szorítani;
  • zsírmentes fermentált tejtermékek (kefir, joghurt, túró, tejföl);
  • a tegnapi búza kenyeret, pirítóst és kekszet;
  • gallet és zabpehely sütik;
  • zöldséges levesek levesek és sültek nélkül.

Ugyanakkor tilos a következő:

  • fermentálást okozó gabonafélék - árpa, gyöngy árpa, kukorica;
  • zsíros hús és halak, sertés, kolbász;
  • füstölt hús és savanyúság;
  • tojás;
  • olajos tej és erjesztett tejtermékek;
  • sajtok;
  • spenót, szalonna, hagyma és fokhagyma;
  • fűszerek, majonéz, ketchup, mustár;
  • bors, világos ízű zöldségek, savanyú gyümölcs;
  • kávé, erős tea;
  • kakaó, csokoládé, édesség csokoládéval;
  • alkoholos italok;
  • magas szénsavas italok;
  • fagylaltot és zselét.

Ugyanazt az étrendet alkalmazzák az epehólyag és májbetegségek kezelésére.

A betegség prognózisa

Mivel a Gilbert-szindróma örökletes betegség, ebben az időben nem lehet teljesen gyógyítani. Mindazonáltal a betegség prognózisa a jóindulatú tanfolyam miatt kedvező. Egyes tudósok munkáiban azt is megállapíthatjuk, hogy a Gilbert-szindróma a norma egyik változata. Ennek ellenére a szindrómával rendelkező személy kap tanácsot, hogyan akadályozhatja meg súlyosbodását és meghosszabbíthatja az elengedést az elkövetkező években.

Meg lehet akadályozni a betegségeket?

A szindróma örökletes természetével összefüggésben nincsenek olyan megelőző intézkedések, amelyek megakadályozzák az állapotot. És ez a tulajdonság nem kerül át a gyermekre, terhesség alatt, fontos, hogy egy nő egy genetikushoz forduljon, és megtegye a szükséges vizsgálatokat. A terhesség ebben az esetben nem bonyolult és megoldható, és a funkció nem érinti a magzatot, mert az átvitel valószínűsége 50%. Ezenkívül a szindrómával született gyermek nem mentes a vakcinázástól.

És azok számára, akik megerősített szindrómával rendelkeznek, de nem akarják elviselni a súlyosbodást, egy egész életen át tartó étrendet kell megfigyelni, elkerülni a túlzott fizikai erőfeszítést, nem éheztetni, nem túl magasodni és folyamatosan fenntartani a szervezet vízmérlegét.

Milyen ajánlásokat ad az orvos Gilbert-szindrómásnak szánt embereknek?

Minden egyes Gilbert-szindrómás beteg esetében az orvos az alábbi ajánlásokat teszi, melynek következtében az ilyen diagnózisú személy életét sokkal könnyebbé teszi. Ezek a következők:

  1. Időben kezelje a fertőző betegségeket és parazitákat, különösen akkor, ha hatással van a májra és az epehólyagra.
  2. Kerülje a hosszú távú közvetlen napfényt a bőrön.
  3. Ne vegyen részt öngyógyításban, különösen ne vegye be azokat a gyógyszereket, amelyek mellékhatással járnak a májra.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

Legyen kiváltó tényezője a jellegzetes tünetek lehetnek számos hajlamosító tényezők, mint például a fenntartása az egészségtelen életmód, a túlzott testmozgás, rendetlen recepció gyógyszerek és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a tünetegyüttes kevés tünetek és jelek, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nincs tudatában annak, hogy van ez a patológia, amíg a vérvizsgálat nem mutatja emelkedett bilirubin.

US körülbelül 3% -ról 7% -át a lakosság Gilbert-szindróma szerint a National Institute of Health - gasztroenterológus Egyesek úgy vélik, hogy az előfordulási nagyobb lehet, és legfeljebb 10%. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez 80% -ra csökkenti ennek az enzimnek a tartalmát, ezért a feladata - egy közvetett agyi bilirubin egy kötött frakció átalakítása - sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

Annak a valószínűsége, a legtöbb kapcsolódó betegségeket recesszív genom, nem nagyon jelentős, mert a jelenlétében egy domináns allél a kromoszómán második ilyen személy válik hordozó a hiba. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell a betegség lefolyását, és meg kell vizsgálnia a szervezet reakcióját az orvosi kezelésre. A vizsgálatok és az orvosok rendszeres látogatásának időben történő leadása nem csak a tünetek súlyosságát csökkenti, hanem megakadályozza a komplikációkat is, amelyek olyan súlyos szomatikus patológiákat tartalmaznak, mint a hepatitis és a kolelitiás betegség.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Gilbert-szindróma - kezelés

Gilbert-szindróma Ez örökletes genetikai betegség, amely a szervezetben a bilirubin kihasználásának megszegésében nyilvánul meg. A páciens mája nem tudja semlegesíteni az epe-pigmentet, és felgyülemlik a szervezetben, sárgaságot okozva. A betegség az örökletes típushoz tartozik, jóindulatú, de krónikusan.

Hogyan kezeljük a Gilbert-szindrómát?

Az élet veszélye, ez a betegség nem jelent komplikációkat és komplikációkhoz vezet, ezért rendkívül ritka a Gilbert-szindróma specifikus és szisztematikus kezelése.

A gyógyszeres kezelést általában előírt, hogy semlegesítse a tüneteket általuk okozott, és az azok bekövetkezésének megelőzésére használnak a nem gyógyszeres módszerek: betartása, egy speciális étrend, elkerülése tényezők válthatnak ki, amely súlyosbodását.

A Gilbert-szindróma kezelési módjai, amelyek szükség szerint alkalmazandók, magukban foglalják a következőket:

  1. A bilirubin szintjének csökkentése a vérben. Ezek közé tartozik elsősorban fenobarbitál és az azt tartalmazó készítmények. A gyógyszeres kezelés általában 2-4 hétig tart, és megáll a külső tünetek eltűnése után (sárgaság) és a bilirubin szintjének normalizálódása a vérben. Ennek a módszernek a hátránya, hogy a kábítószerek addiktívak lehetnek, és ezek hatása semmibe kerül, ezért meg kell szüntetni a szedést. Számos beteg előnyben részesíti a Gilbert-szindróma kezelésében a fenobarbitál gyógyszereket tartalmazó gyógyszereket, de enyhébb hatású, például Corvalol vagy Valocordin.
  2. A bilirubin felszívódásának és kiválasztódásának felgyorsulása (diuretikumok és aktív szén felvétele).
  3. A bilirubint megkötő albumin injekciók, amelyek már a vérben keringenek.
  4. A B-vitaminok felvétele.
  5. A májfunkciók befogadása a májfunkció fenntartása érdekében.
  6. A choleretic készítmények befogadása a tünetek súlyosbodása során.
  7. A komplex zsírok, tartósítószerek, alkohol fogyasztásának lehető legkevesebb bevitelével való megfelelőség.
  8. Olyan helyzetek elkerülése, amelyek súlyosbítják a tüneteket (fertőzések, stressz, böjt, túlzott fizikai erőfeszítés, olyan gyógyszerek, amelyek negatívan hatnak a májra).

Diét Gilbert-szindrómában

Gilbert-szindróma kezelésében az egyik legfontosabb pozíció a megfelelő táplálkozás.

Nem létezik olyan termék, amely egyedileg ellenjavallt minden ilyen diagnózisos beteg esetében. Mindegyik esetben egy ilyen készlet lehet egyedi. Tehát gyakorlatilag minden Gilbert-szindrómás beteg esetében az alkoholfogyasztás a tünetek súlyos súlyosbodását okozza, de vannak olyan esetek, amikor ez nem következik be.

Az éhezés és a fehérjetartalmú étrend ellenjavallt a betegekben. A tenger gyümölcsei, a tojás, a tejtermékek szükségszerűen szerepelnek az étkezésben. És a túlságosan zsíros és sült ételektől jobb megtagadni, mivel hátrányosan befolyásolja a májat.

Ráadásul a hosszú szünetek elfogadhatatlanok, ezt követi a nehéz evés. Az ételnek szabályosnak, lehetőleg kis frakcióban kell lennie, de legfeljebb napi 5 alkalommal.

Gilbert-szindróma kezelése népi gyógymódokkal

Mint már említettük, bár a fizikai kényelmetlenséget a betegség ritkán okoz tüneteket szállít a sok pszichológiai zavarokat. A harcot a sárgaság Gilbert-szindróma lehet használni nem csak a kábítószer, hanem gyógynövény-terápia, a használata epehajtó teák, főzetek, segít megtisztítani a májat és javítják a teljesítményt.

Ezek a következők:

Célszerű speciális gyógynövényeket válogatni vagy elfogadni. Szintén a tejcsalán esetében a növény olajja jó hatással van.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Ez a jelenség valószínűleg egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanezt lehet feltételezett patológiák és az orvos (és bármely szakirányú), ha a vétel hozzá beteg jött sárgás árnyalatot, vagy a bőr, amikor elhaladnak ellenőrző adta assay „májfunkciós tesztek”.

Mi a Gilbert-szindróma?

Ez a betegség egy jóindulatú krónikus máj patológia, melyet a bőr és a szem sclera sárga és más tünetek periodikus festése kísér. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegség esetében a kezelést egyáltalán úgy kell kezelni, hogy a kezelőorvos határozza meg - mindez a beteg általános állapotától, a súlyosbodási időszakok gyakoriságától, a remisszió időtartamától és egyéb tényezőktől függ. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha ez a bilirubin szint beteg úgy érzi, normális, nincs fáradtság és álmosság, valamint a jelölt csak egy kis sárgasággal, a bőr, a gyógyszeres kezelés nem javallt. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

26,049 nézetek összesen, 1 megnézve ma

Mi a Gilbert-szindróma: betegség vagy egyéni jellemző?

A Gilbert-szindróma ritka örökletes májbetegség, amely az emberek 2-5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek, mint a nők. A betegség nem vezet a máj és a fibrózis súlyos megsértéséhez, de jelentősen megnöveli az epeköves betegség kockázatát.

Mi a Gilbert-szindróma?

Gilbert-szindróma (alkotmányos májműködési zavar vagy családi nem hemolitikus sárgaság) örökletes betegségekre utal. A betegség gyilkosa a bilirubin metabolizmusában érintett hibás gén. A betegséget a bilirubin koncentrációjának növekedése jellemzi, különösen közvetlenül, a vérben és a sárgaság időszakos előfordulásában.

A genetikai patológia tünetei általában 3-12 éves korban jelentkeznek, és egész életük során kísérik a személyeket.

Mi történik, ha betegség fordul elő?

A betegek megzavarta közlekedési bilirubin a májsejtek (májsejtek), elfog ez az általuk, valamint a vegyületek közvetlen bilirubin glukuronsav és egyéb savak. Ennek eredményeképpen a közvetlen bilirubin a beteg vérében kering. Ez egy zsírban oldódó anyag, ezért kölcsönhatásba lép a sejtmembránok foszfolipidjével, különösen az agyban. Ez meghatározza neurotoxicitását is.

A betegség okai

A patológia megjelenésének egyetlen oka a bilirubin metabolizmusért felelős gén mutációja. Ezt az autoszomális domináns típusú öröklés jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elég ahhoz, hogy a baba örököljön egy hibás gént az egyik szülőtől.

A betegség klinikai képének megnyilvánulásait a következő tényezők okozzák:

  • kiszáradás;
  • böjtölés;
  • stressz
  • fizikai túlterhelés;
  • menstruáció;
  • fertőző betegségek (ARVI, vírusos hepatitis, influenza, bélfertőzések);
  • sebészeti beavatkozások;
  • alkohol, koffein és bizonyos gyógyszerek használata;

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb esetben a betegség tünetmentes, és sok szakértő egyáltalán úgy véli, hogy ez a test élettani jellemzője.

A fő, és az esetek 50% -ában az egyetlen jel mérsékelt icterikus sclera és nyálkahártyák, és ritkábban a bőr. Ugyanakkor az arc, a láb, a tenyér, a hónalj részleges festése történik. A bőr sárga színt kap.

A sárgaság és a bőr elsőként gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő, és időszakos jellegű. Nagyon ritka esetekben a sárgaság mindig jelen van.

Néha a betegséggel neurológiai tünetek jelentkezhetnek:

  • fokozott fáradtság, gyengeség, szédülés;
  • alvászavarok, álmatlanság.

Még ritkábban a betegséget emésztési zavarok kísérik:

  • keserű íze a szájban;
  • eszik az étkezés után keserűséggel;
  • csökkent étvágy;
  • hányinger, gyomorégés;
  • puffadás és nehézség a gyomorban;
  • székrekedés vagy hasmenés;
  • a máj megnagyobbodása, a helyes hipokondriumban a tompa fájdalom.

A betegség formái

Kétféle betegség létezik:

  • veleszületett - a leggyakoribb forma;
  • amelyet a vírusos hepatitis után megjelenő tünetek jelentenek.

Gilbert-szindróma szövődményei

Általánosságban elmondható, hogy a betegség nem okoz szükségtelen kellemetlenséget egy személy számára, és kedvezően jár. De az étrend szisztematikus megsértésével és a provokáló tényezők hatásával kapcsolatban a következő szövődmények alakulhatnak ki:

  1. Perzisztáló májgyulladás (krónikus hepatitis).
  2. Gallstone betegség.

A betegség diagnosztizálása

Amikor megjelenik a betegség tünete, konzultáljon egy terapeuta vagy hepatológusával. A diagnózis megerősítése érdekében a következő tevékenységeket végzik el:

  1. Az anamnézis vizsgálata, gyűjtése és panaszai.
  2. A vizelet és a vér általános klinikai elemzése.
  3. A vér biokémiája.
  4. A fenobarbitállal végzett minta (meghatározó tényező a bilirubin koncentráció csökkenése a fenobarbitál bevétele után).
  5. Assay bõjtöléssel (2 napon belül a páciens étrendjének korlátozódik 400 kcal naponta Vérvétel kétszer hajtjuk végre -. Az első nap a vizsgálat és éhezés után Ha a különbség bilirubin mutatók 50 -. 100% igazolt diagnózis).
  6. Nikotinsav-mintát (a nikotinsav intravénás injekciója után a bilirubin fokozódik).
  7. A felelős gén DNS-elemzése.
  8. Sterkobilin széklet kivizsgálása (betegség esetén az eredmény negatív).
  9. A máj és az epehólyag ultrahangvizsgálata.

A jelzések szerint a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:

  1. A fehérje és frakcióinak vizsgálata a vérszérumban.
  2. Prothrombin assay.
  3. A vírusos hepatitis markereinek vérvizsgálata.
  4. Bromszulfális teszt.
  5. Máj biopszia.

A Gilbert szindrómáját meg kell különböztetni a következőkkel:

  • különböző etiológiájú hepatitis;
  • hemolítikus vérszegénység;
  • a máj cirrhosis;
  • Wilson-Konovalov-kór;
  • haemochromatosis;
  • primer szklerotizáló kolangitisz

Gilbert-szindróma kezelése

Az ilyen betegségben szenvedők nem igényelnek különleges bánásmódot. A terápiát a betegség súlyosbodásával végzik. A kezelés lényege a diéta.

Hogyan kezeljük a betegséget az étrenddel?

Ha a beteg az élettartamhoz illeszkedik a táplálékhoz és lemond a káros szokásokról, akkor a betegség tünetei nem jelennek meg.

A betegeket az étrend 5-ös számmal látták el.

A betegeknek be kell tartaniuk bizonyos korlátozásokat:

  • kizárja a fizikai aktivitást;
  • hagyjon fel antibiotikumokat, szteroidokat, antikonvulzívokat;
  • nem alkoholos;
  • ne dohányozzon.

Mint a betegség súlyosbodásának kezelése

  1. A bilirubin koncentrációjának normalizálása a vérben és dyspeptikus jelenségek megállítása - Phenobarbital, Zixorin.
  2. A egyidejű epehólyag-gyulladás és az epekövesség - infúziók choleretic gyógynövények tyubazh „Barbara” a szorbit és a sót.
  3. A közvetlen bilirubin kiválasztása - Aktív szén, kényszerített diurézis (Furosemid).
  4. A bilirubin kötődése a vérben - Albumin.
  5. A bilirubin elpusztítása a szövetekben - fototerápia.
  6. A B. csoportba tartozó vitaminok
  7. Cholagóg készítmények (Allochol, Holosas, Chagolol).
  8. Tanfolyamok gepatoprotektorov - Ursosan, Kars, Bondjigar, Hofitol, Legalon, Liv-52.
  9. Az egészséget fenyegető körülmények között - vérátömlesztés.

Elkerülhető-e a betegség?

A szóban forgó betegség megelőzésére szolgáló konkrét módszerek nem léteznek. A terhesség megtervezésekor egy nőnek tanácsos konzultálni egy genetikussal, különösen abban az esetben, ha a nemzetségben a betegség jelen van.

A betegség visszaesésének vagy súlyosbodásának elkerülése érdekében szükséges:

  • megfigyelni az étrendet, a pihenést és a munkát;
  • kerülje a fizikai megterhelést, éhezést és kiszáradást;
  • egész életen át tartó étrend;

Tippek a betegeknek

  1. Ne feledje, hogy amikor a betegség ellenjavallt a közvetlen napfény hatása.
  2. Figyelje figyelemmel az egészségét, időben szüntesse meg a fertőzés gerincét és kezelje az epeutak betegségeit.
  3. A gyermek szindróma nem ellenjavallt a megelőző vakcinázás ellen.
  4. Nem ajánlott olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyeknek mellékhatásai vannak a májra.
  5. A szindróma jelenléte egy terhes nőnél nem befolyásolja negatívan a magzatot.

A lehetséges tünetek ellenére a betegek egyharmada azt állítja, hogy nincs semmilyen kellemetlenségük. Mint minden más patológia esetében, a korai diagnózis a normális élet és a jó egészség kulcsa. Ha követed az orvos összes ajánlását, a betegség nem emlékeztet önre.

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

Gilbert-szindróma (familiáris sárgaság, steatosis pigmentosa) - jóindulatú máj betegség, amit időnként, mérsékelt növekedése koncentrációjának bilirubin a vérben.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • bizonyos gyógyszerek hosszú távú használata (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportból származó készítmények);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

Ha a koncentráció bilirubin a vérben sárguló egész test vagy a kiválasztott területeken a bőr soiabiáiis háromszög, lábak, kezek, hónaljba. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a máj súlyosbodása és a test fokozott érzékenysége a hepatotoxikus tényezők (alkohol, antibiotikumok) hatására következett be. Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A páciens javasolja a folyadékbevitel növelését és az étrend fenntartását, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol fogyasztását.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

Magasabb szinten a bilirubin 80 mmol / l, és a magasabb beteg fenobarbitál (Barboval, Corvalol) egy adag 200 mg kopogtató. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.